Mgr. Petr VRTĚL

Disertační práce

Zpracovávání, vyhodnocení a interpretace genomických dat získaných masivním paralelním sekvenováním pro klinickou praxi

Pocessing, Annotation and Interpretation of Genomic Data By Massnely Parallel Sequencing for Clinical Practice
Anotace:
Sekvenační techniky druhé generace významně zvyšují testovací kapacitu a stávají se podstatnou součástí celého odvětví klinické genetiky. Díky možnosti současného vyšetření více pacientů na více cílů, umožňují nahrazení dříve užívaných molekulárně diagnostických metod, kterým byla zejména Sangerova sekvenace. Práce popisuje zavedení a zhodnocení optimálního diagnostického přístupu založeného na vysokokapacitním …více
Abstract:
Second-generation sequencing techniques significantly increase testing capacity within clinical settings and become an essential part of the entire field of clinical genetics. With the ability to test multiple patients on multiple targets simultaneously, they allow the replacement of previously used molecular diagnostic methods, which was primarily Sanger sequencing. This paper describes the introduction …více
 

Klíčová slova

sekvenování DNA vysokokapacitní sekvenování deficit proteinu S deficit proteinu C deficit antitrombinu míra detekce mutací
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 1. 2023

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedoucí: doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

VRTĚL, Petr. Zpracovávání, vyhodnocení a interpretace genomických dat získaných masivním paralelním sekvenováním pro klinickou praxi. Olomouc, 2023. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakulta
https://stag.upol.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=288465 Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Lékařská genetika / Lékařská genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Theses 1hjdbb 1hjdbb/2
20. 1. 2023
Složky
Soubory
thesis Disertacni_prace_Vrtel_F.pdf
MARKLOVÁ, E.
21. 1. 2023

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.