Biologické základy RASopatií – Daniela STAŇKOVÁ

Anotace:

Tématem této bakalářské práce jsou RASopatie a jejich molekulárně genetická diagnostika. Teoretická část se zabývá jednotlivými syndromy patřící k RASopatiím, jejich incidencí, fenotypovým projevem, diagnózou a léčbou. Rovněž se zaměřuje na popis RAS/MAPK signální dráhy, na jednotlivé geny a na funkci kódovaných proteinů. Experimentální část se zabývá vyšetřením genů RAS/MAPK signální kaskády a hledáním kauzální mutace RASopatií. Cílem práce bylo zavést genetické testování genu SOS1. Po zavedení testování genu SOS1 byl vybrán soubor 5 pacientů, u nichž byla provedena kompletní analýza genů RAS/MAPK signální kaskády. U jednoho pacienta byla nalezena kauzální mutace genu PTPN11. U dalších čtyř nebyla nalezena varianta asociována s onemocněním. …víceméně

Abstract:

The theme of this thesis are RASopathies and their molecular genetics diagnosis. Theoretical part is focused on individual syndromes classified as RASopathies, their incidence, phenotype features, diagnosis and treatment. Theoretical part is also focused on RAS/MAPK signal pathway, its genes and function of translated proteins. Experimental part is focused on medical testing of genes RAS/MAPK signal pathway and detecting causal mutation. The aim was to bring testing of SOS1. When the testing of SOS1 was optimalized, the group of 5 patients was chosen. The complete analysis of genes of RAS/MAPK signal pathway was made. One mutation was found in gene PTPN1. Neither one of other four had mutation associated with disease. …víceméně