Molekulární diagnostika SPINK1 a PRSS1 genů u pacientů s hereditární formou pankreatitidy – Klára BANOTOVÁ
Klára BANOTOVÁ
Bakalářská práce
Molekulární diagnostika SPINK1 a PRSS1 genů u pacientů s hereditární formou pankreatitidy
Molecular Diagnostics of SPINK1 and PRSS1 Genes in Patients with Hereditary Pancreatitis
Anotace:
Hereditární pankreatitida (HP) je autosomálně dominantní onemocnění, kdy opakující se záchvaty akutní pankreatitidy (AP) postupují do chronické pankreatitidy (CP). Symptomy se obvykle objevují již v dětství, či dospívání a časem se může dostavit exokrinní nebo endokrinní insuficience. Hereditarní pankreatitida souvisí s mutacemi v genu pro kationický trypsinogen (PRSS1) a v genu pro inhibitor serinové …víceAbstract:
Hereditary pancreatitis is an autosomal dominant disease, which results in recurrent attacks of acute pancreatitis, progressing to chronic pancreatitis. Symptomps start to appear already in a childhood or in a puberty and with time it can turn up in exocrine or endocrine insuficiency. HP is connected with mutations in the cationic trypsinogen gene (PRSS1) and with mutations in the serine protease inhibitor …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2010
Zveřejnit od: 29. 4. 2010
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 2. 6. 2010
- Vedoucí: RNDr. Sylwia Walczysková
Citační záznam
Jak správně citovat práci
BANOTOVÁ, Klára. Molekulární diagnostika SPINK1 a PRSS1 genů u pacientů s hereditární formou pankreatitidy. Ostrava, 2010. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 29.4.2010
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 29. 4. 2010 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaOSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ
Lékařská fakultaBakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
Intronové mutace v genu pro faktor VIII jako příčina hemofílie typu A
Veronika Chladová -
Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1
Lucie Šedová -
Funkční důsledky mutace v genu CLCN1
Barbora Smejkalová -
X- vázaný hydrocefalus a mutace p.Ala 266Pro v genu L1CAM
Monika Kudrejová -
Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci
Marcela Policarová -
Zavedení vyšetření mutace V600E v genu BRAF v klinické laboratoři
Markéta VÍTKOVÁ -
Vývoj strategií pro cílenou eliminaci buněk CLL s mutacemi v genu TP53
Miroslav Boudný -
Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému
Tereza Grymová