Faktory ovlivňující výskyt Downova syndromu – Denisa DROZDKOVÁ

Anotace:

Tématem bakalářské práce je problematika týkající se faktorů ovlivňujících výskyt Downova syndromu. Cílem práce byla charakteristika tohoto syndromu jako geneticky podmíněné choroby, typy Downova syndromu jako nejčastěji se vyskytujícího se syndromu a příčiny způsobující genetické poruchy typické pro tento syndrom. V první části jsem se zaměřila na chromozomální abnormality, numerické i strukturní. Navázala jsem podrobným popisem aneuplodie a uvedla jsem typy Downova syndromu. Nedávno objevené geny na chromozomu 21 a jejich vliv na Downův syndrom, jakož i podobnost tohoto genetického onemocnění s Alzheimerovou chorobou jsou uvedeny dále. Následují používané metody prenatální diagnostiky v České republice i zcela nově testovaná neinvazivní metoda, umožňující odhalení chromozomálních abnormalit. Vlivy prostředí a další faktory, které mohou ovlivňovat vznik trizomie 21. chromozomu jsou popsány v závěru práce. …víceméně

Abstract:

The topic of the bachelor degree diploma work is the issue of factors influencing Down syndrome occurrence. The objective of the work is the syndrome description as genetically conditioned disease, the types of the Down syndrome as the most frequently occurring syndrome and the causes causing genetic malfunctions typical for this syndrome. In the first part I have focused the attention on chromosomal abnormalities, numerical and also structural. I have followed with a detail description of aneuploidy and provided the Down syndrome types. Further, I have provided the recently discovered genes at the 21st chromosome and their influence on the Down syndrome, as well as the similarity of this genetic disease with the Alzheimer disease. Prenatal diagnostics methods used in the Czech Republic and the newly tested non-invasive method enabling chromosomal abnormality discovery follow thereafter. The influences of environment and other factors that may have an influence on trisomy at the 21st chromosome occurrence are described in the conclusion of the work. …víceméně