Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie – Bc. Lenka VYSLOUŽILOVÁ
Bc. Lenka VYSLOUŽILOVÁ
Diplomová práce
Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
Significance assessment of gene variants identified by next-generation sequencing associated with inherited cardiomyopathies
Anotace:
Kardiomyopatie je onemocnění srdečního svalu spojené s poruchou srdeční funkce. Nejčastějším typem je dilatační kardiomyopatie, která je ve 30-50 % případů dědičná. S nástupem technologie sekvenování nové generace se zvýšil počet genetického testování při identifikaci tohoto onemocnění. V klinické praxi může diagnostika genetickým testováním pomoci určit včasnou diagnózu i prognózu a může vést k preventivním …víceAbstract:
Cardiomyopathy is an illness of myocardium connected to its dysfunction. One of the most common type is dilated cardiomyopathy, which is in 30-50 % cases inherited. With the initiation of next-generation sequencing technology, the number of genetic testing has increased in identifying this disease. In clinical practice, diagnosis by genetic testing can help determine early diagnosis and prognosis, …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 26. 4. 2018
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Ing. Rastislav Slavkovský, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
VYSLOUŽILOVÁ, Lenka. \textit{Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie}. Online. Diplomová práce. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Přírodovědecká fakulta. 2018. Dostupné z: https://theses.cz/id/6oay52/.
Jak správně citovat práci
VYSLOUŽILOVÁ, Lenka. Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie. Olomouc, 2018. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie
Práce na příbuzné téma
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Analýza vybraných genů pro stanovení genetických predispozic ovlivňujících sportovní výkon pomocí sekvenování nové generace
Lucie Kulišťáková -
Molekulární charakterizace rezistence a virulence epidemických klonů Klebsiella pneumoniae pomocí sekvenování nové generace
Martina Strnadová -
Isocitrát dehydrogenáza u difúzních gliomů: mutační analýza genů IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Kateřina Zettlová -
Aplikace sekvenování nové generace pro fylogenetickou analýzu bakteriálních genomů a metagenomiku
Vojtěch Kovařovic -
Sekvenování nové generace při studiu regulace genů u rostlin
David Vlk -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková
Název
Vložil
Vloženo
Práva