Bc. Stanislava PAVLÍKOVÁ

Diplomová práce

Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS

Diagnosis of selected inherited metabolic diseases from newborn screening using HPLC-MS/MS
Anotace:
Vzhledem k plánovanému rozšíření novorozeneckého screeningu v roce 2015 bylo cílem práce vyvinout druhostupňovou HPLC-MS/MS metodu, která by umožňovala potvrzení vybraných dědičných metabolických poruch. Byla vyvinuta a validována metoda, kterou je možno stanovit v suché krevní skvrně methionin, homocystein a cystathionin, což jsou důležité markery poruch metabolismu methioninu a kobalaminů. Dále jsou …více
Abstract:
Regarding to the planned extension of the newborn screening in 2015, the aim of the work was to develop 2nd tier HPLC-MS/MS method that would enable the confirmation of selected inherited metabolic diseases. A method was developed and validated, it can be used for determination of methionine, homocysteine and cystathionine in dried blood spot. These metabolites are important markers of disorders in …více
 

Klíčová slova

Dědičné metabolické poruchy novorozenecký screening metabolismus methioninu validace kapalinová chromatografie tandemová hmotnostní spektrometrie
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2015
Zveřejnit od: 30. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedoucí: Mgr. Hana Janečková, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

PAVLÍKOVÁ, Stanislava. Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS . Olomouc, 2015. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta

Plný text práce

Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2015

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • Soubory jsou od 30. 4. 2015 dostupné: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakulta
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Theses 7u5u6p 7u5u6p/2
30. 4. 2015
Složky
Soubory
thesis DP-2015-Stanislava_Pavlkov.pdf
MARKLOVÁ, E.
1. 5. 2015

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.