Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS – Bc. Stanislava PAVLÍKOVÁ
Bc. Stanislava PAVLÍKOVÁ
Diplomová práce
Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS
Diagnosis of selected inherited metabolic diseases from newborn screening using HPLC-MS/MS
Anotace:
Vzhledem k plánovanému rozšíření novorozeneckého screeningu v roce 2015 bylo cílem práce vyvinout druhostupňovou HPLC-MS/MS metodu, která by umožňovala potvrzení vybraných dědičných metabolických poruch. Byla vyvinuta a validována metoda, kterou je možno stanovit v suché krevní skvrně methionin, homocystein a cystathionin, což jsou důležité markery poruch metabolismu methioninu a kobalaminů. Dále jsou …víceAbstract:
Regarding to the planned extension of the newborn screening in 2015, the aim of the work was to develop 2nd tier HPLC-MS/MS method that would enable the confirmation of selected inherited metabolic diseases. A method was developed and validated, it can be used for determination of methionine, homocysteine and cystathionine in dried blood spot. These metabolites are important markers of disorders in …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2015
Zveřejnit od: 30. 4. 2015
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Mgr. Hana Janečková, Ph.D.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
PAVLÍKOVÁ, Stanislava. \textit{Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS}. Online. Diplomová práce. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, Přírodovědecká fakulta. 2015. Dostupné z: https://theses.cz/id/7u5u6p/.
Jak správně citovat práci
PAVLÍKOVÁ, Stanislava. Diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch novorozeneckého screeningu pomocí HPLC-MS/MS . Olomouc, 2015. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2015
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 30. 4. 2015 dostupné: světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie
Práce na příbuzné téma
-
Stanovení proteinových markerů Alzheimerovy nemoci metodou tandemové hmotnostní spektrometrie
Jaromír Stráník -
Vývoj metod hmotnostní spektrometrie pro stanovení proteinových markerů Alzheimerovy nemoci
Markéta Nezvedová -
Studium metabolismu anaerobních baktérií trávicího traktu drůbeže pomocí hmotnostní spektrometrie
Filip Štěpánek -
Hmotnostní spektrometrie chalkogenidů
Lukáš Pečinka -
Iontová mobilita a hmotnostní spektrometrie v kontrole falšování koření
Dominik HALMAN -
Hmotnostní spektrometrie v klinických aplikacích
Barbora PISKLÁKOVÁ -
Analýza oxylipinů v různých biologických tkáních pomocí hmotnostní spektrometrie
Aneta Bábíková -
Analýza lignolů pomocí hmotnostní spektrometrie
Bronislav ONDRUŠEK
Název
Vložil
Vloženo
Práva