Genetické poruchy pigmentace kůže – Aneta BLÁHOVÁ

Anotace:

Genetické poruchy kůže jsou jedny z nejčastěji vyskytujících se onemocnění. Avšak nemusí se striktně jednat přímo o choroby kůže. Existuje spousta onemocnění, která se manifestují na pokožce, ale z diagnostického hlediska nemají s kůží nic společného. Tato bakalářská práce se zabývá kůží a jejími nejčastěji se vyskytujícími onemocněními. Dále pak se souvisejícími autoimunitními onemocněními a genetikou. Vitiligo je onemocnění, které je spojeno s poruchou melanocytů, ve kterých se vytváří pigment a v jeho důsledku se na kůži objevují bílé skvrny. Morbus Darier je onemocnění kůže charakterizovaná bradavicovitými vřídky na těle. Vřídky jsou obvykle nažloutlé barvy, jsou citlivé na dotek, mírně mastné a mohou vydávat silný zápach. V metodické části se tato bakalářská práce zabývá analýzou FOXD3 genu pro Vitiligo, který má jeden rozsáhlý exon a analýzou dvanáctého exonu v ATP2A2 genu pro Morbus Darier. Pro každé onemocnění byly k dispozici dva probandi. K analýze vzorku byla použita izolace DNA, následně PCR, Sangerovo sekvenování a vyhodnocení pomocí programu BioEdit a NCBI databáze. Avšak ani u jednoho probanda nebyla zjištěna žádná mutace v žádném vyšetřovaném úseku. …víceméně

Abstract:

Genetic skin disorders are one of the most common diseases. However, they may not be strictly related to skin diseases. There are many diseases that manifest on the skin, but from a diagnostic standpoint, they have nothing to do with the skin. This bachelor thesis deals with the skin and its most frequent diseases. Furthermore, related autoimmune diseases and genetics. Vitiligo is a disease that is associated with a melanocyte disorder in which pigment is formed and white spots appear on the skin. Morbus Darier is a skin disease characterized by warts on the body. Sores are usually yellowish in color, are touch sensitive, slightly oily and can produce a strong odor. In the methodological part, this bachelor thesis deals with the analysis of the FOXD3 gene for Vitiligo, which has one large exon and analysis of the twelfth exon in the ATP2A2 gene for Morbus Darier. Two probands were available for each disease. DNA analysis was used to analyze the sample, followed by PCR, Sanger sequencing and BioEdit and NCBI database evaluation. However, no mutation in any of the investigated sections was detected in either proband. …víceméně