Galaktosémie – Leona Marinčinová

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá dědičným metabolickým onemocněním - galaktosémií. Jedná se o poruchu zpracování galaktózy, která je způsobená mutacemi v genech enzymů Leloirovy dráhy. Teoretická část práce je zaměřena na příčinu onemocnění, genetickou podstatu, klinické projevy, diagnostiku a léčbu. Druhá část práce se věnuje kazuistice a popisuje zdravotní komplikace mladé pacientky.

Abstract:

This bachelor work deals with an inherited metabolic disease - galactosemia. This is a galactose processing disorder caused by mutations in the genes of the enzymes of the Leloir pathway. The theoretical part of the work focuses on the cause of the disease, genetic features, symptoms, diagnosis and treatment. The second part of the thesis deals with the case study and describes the health complications of a young patient. …víceméně