Mgr. Andrea ŠTEFEKOVÁ

Disertační práce

Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike

Detection of Chromosomal Aberrations in Prenatal Diagnosis
Anotace:
Prenatálna diagnostika zahŕňa súbor vyšetrovacích metód a postupov, vďaka ktorým sa dá odhaliť prítomnosť vrodených vývojových porúch u plodu. Dizertačná práca bola zameraná na určenie pridanej hodnoty pre záchyt patogénnych variant v prenatálnej diagnostike, pomocou metód MLPA a CMA a určenie efektivity týchto metód pre záchyt patogénnych variant v jednotlivých skupinách vrodených vývojových porúch …více
Abstract:
Prenatal diagnosis includes a set of examination methods and procedures that can detect the presence of congenital developmental disorders in the foetus. This thesis aimed to determine the added value for the detection of pathogenic variants in prenatal diagnosis using MLPA and CMA methods and to determine the effectiveness of these methods for the detection of pathogenic variants in different groups …více
 

Klíčová slova

vrodené vývojové poruchy microarray Multiplex ligation probe dependent analysis varianty so zmenou v počte kópií
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

  • Vedoucí: RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

ŠTEFEKOVÁ, Andrea. Detekcia chromozomálnych aberácií v prenatálnej diagnostike. Olomouc, 2023. disertační práce (Ph.D.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Lékařská fakulta

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Lékařská fakulta
https://stag.upol.cz/StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=292513 Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Lékařská genetika / Lékařská genetika

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.
 
Název
Vložil
Vloženo
Práva
Theses hc5acd hc5acd/2
30. 5. 2023
Složky
Soubory
thesis Dizertacna_praca_Stefekova_2023.pdf
MARKLOVÁ, E.
31. 5. 2023

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.