Molekulární diagnostika hereditárních očních onemocnění – Natálie RYSKOVÁ

Anotace:

Tato bakalářská práce je založena na teoretickém studiu a praktické aplikaci molekulární diagnostiky metodou sekvenování nové generace. Teoretická část je zaměřena na popis a charakteristiku nejčastěji se vyskytujících hereditárních očních onemocnění, především pak makulárních dystrofií. V rámci kapitoly Materiál a metody jsou zmíněny základní informace o využitých metodách diagnostiky a jejich postupy. Praktická část je věnována vyhodnocení sekvenčních variant u vybraných pacientů pro potvrzení diagnózy Stargardtovy choroby za využití predikčních programů, databází a dalších bioinformatických nástrojů. Klinicky relevantní varianty ve vztahu k tomuto onemocnění byly ověřeny Sangerovou metodou sekvenování. …víceméně

Abstract:

This bachelor thesis is based on theoretical study and practical application of molecular diagnostics by next-generation sequencing. The theoretical part is focused on the description and characteristics of the most common hereditary eye diseases, especially macular dystrophies. Within the chapter Material and methods, basic information about the used diagnostic methods and their procedures are mentioned. The practical part is devoted to the evaluation of patients' sequence variants to confirm the diagnosis of Stargardt disease using prediction programs, databases, and other bioinformatics tools. Clinically relevant variants related to this disease were verified by the Sanger sequencing. …víceméně