Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní  myelopatii u plemene bernský salašnický pes

Mršťáková, Simona

EN SKPřihlásit se Přihlásit se (EduID)

Theses scyb5f

Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní myelopatii u plemene bernský salašnický pes – Simona Mršťáková

Simona Mršťáková

Diplomová práce

Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní myelopatii u plemene bernský salašnický pes

Variability of SOD1 gene and its relation to degenerative myelopathy in breed Bernese Mountain Dog

Anotace:

Teoretická časť tejto diplomovej práce podáva informácie o vlastnostiach bernského salašníckeho psa, histórii a najčastejšie sa vyskytujúcich dedičných ochoreniach tohto plemena. Hlavná časť literárneho prehľadu je zameraná na informácie o SOD 1 géne, jeho lokalizácii, štruktúre, funkcii a polymorfizmech u ktorých je predpokladaná asociácia s ochorením degeneratívna myelopatia. Tiež je popísané toto ochorenie z hľadiska klinických príznakov, diagnostiky, liečby a podobnosti s amyotrofickou laterálnou sklerózou u človeka. Ďalej sú uvedené popisy laboratórnych metód, ktoré boli použité pre výskumnú časť, ako je PCR, PCR-RFLP, separačná elektroforéza a Sangerova sekvenácia. Druhá časť práce rozoberá postupný vývoj metodiky použitej pre vedecký experiment. Podrobne popisuje postup izolácie a následného spracovania DNA metódou PCR-RFLP a Sangerovou sekvenáciou. Uvádza výber primerov a vhodných restrikčných enzýmov na detekciu kauzálnych mutácií SOD1:c.118G>A a SOD1:c.52A>T vedúcich k degeneratívnej myelopatii. Tiež sú tu uvedené informácie o procese sekvenácie okolia exónu 1 génu SOD1 a navrhnutia nového metodického postupu detekcie mutácie SOD1:c.52A>T pomocou kapilárnej elektroforézy na základe zistenia prítomnosti inzertu. Posledná časť tejto diplomovej práce zobrazuje získané výsledky a ich štatistické vyhodnotenie. Celkovo bolo do štúdie zahrnutých 303 bernských salašníckych psov, z čoho 42,57 % bolo heterozygótnych a 5,94 % bolo homozygótnych v mutácii SOD1:c.118G>A. Z rovnakej skupiny jedincov bolo 75 heterozygótov v mutácii SOD1:c.52A>T a 5 boli v tejto mutácii homozygotní. Jedinci boli rozdelení do kategórií podľa pohlavia, veku a pôvodu, následne boli jednotlivé kategórie medzi sebou porovnané. Pomocou x2 testu bolo zistené, že neexistujú na hladine významnosti L=0,05 štatisticky významné rozdiely medzi frekvenciami výskytu jednotlivých genotypov a alel medzi jednotlivými skupinami. V tejto časti je tiež popísaná získaná sekvencia okolia exónu 1 SOD1 génu, ktorá doposiaľ nebola uvedená v žiadnej dostupnej genomovej databáze. Výsledky diplomovej práce poskytli informácie o polymorfizmoch génu SOD1 asociovaných degeneratívnou myelopatiou a na základe následných populačných analýz i zhodnotenie výskytu jednotlivých mutovaných alel v populácii bernského salašníckeho psa. Dáta môžu byť využité pri zostavovaní vhodných chovných párov, a tým dopomôcť k zníženiu výskytu degeneratívnej myelopatie v chove. …více

Abstract:

The theoretical part of the diploma thesis reports characteristics, history and health status of the breed Bernese Mountain Dog. The main part of literature review focuses on information about localization, structure and function of SOD1 gene and polymorphisms associated with degenerative myelopathy. This disease is described in terms of clinical signs, diagnose, treatment and similarities with amyotrophic …více

Klíčová slova

pes domáci Canis lupus f. familiaris bernský salašnícky pes degeneratívna myelopatia SOD1 c.118G>A c.52A>T sekvenácia

Keywords

dog Canis lupus f. familiaris Bernese Mountine Dog degenerative myelopathy SOD1 c.118G>A c.52A>T sequencing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

Vedoucí: doc. Dr. Ing. Pavel Vejl, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Citace dle ISO 690:

MRŠŤÁKOVÁ, Simona. \textit{Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní myelopatii u plemene bernský salašnický pes}. Online. Diplomová práce. Praha: Česká zemědělská univerzita v Praze, Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů. 2015. Dostupné z: https://theses.cz/id/scyb5f/.

@MastersThesis{Mrstakova2015thesis,
AUTHOR = "Mršťáková, Simona",
TITLE = "Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní myelopatii u plemene bernský salašnický pes [online]",
YEAR = "2015 [cit. 2024-07-06]",
TYPE = "Diplomová práce",
SCHOOL = "Česká zemědělská univerzita v Praze, Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojůPraha",
NOTE = "SUPERVISOR: doc. Dr. Ing. Pavel Vejl, Ph.D.",
URL = "https://theses.cz/id/scyb5f/",
}

@MastersThesis{Mrstakova2015thesis,
AUTHOR = {Mršťáková, Simona},
TITLE = {Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní myelopatii u plemene bernský salašnický pes},
YEAR = {2015},
TYPE = {Diplomová práce},
INSTITUTION = {Česká zemědělská univerzita v Praze, Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů},
LOCATION = {Praha},
SUPERVISOR = {doc. Dr. Ing. Pavel Vejl, Ph.D.},
URL = {https://theses.cz/id/scyb5f/},
URL_DATE = {2024-07-06},
}

{{Citace kvalifikační práce
 | příjmení = Mršťáková
 | jméno = Simona
 | instituce = Česká zemědělská univerzita v Praze, Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů
 | titul = Variabilita genu SOD1 a její vztah k degenerativní  myelopatii u plemene bernský salašnický pes
 | url = https://theses.cz/id/scyb5f/
 | typ práce = Diplomová práce
 | vedoucí = doc. Dr. Ing. Pavel Vejl, Ph.D.
 | rok = 2015
 | počet stran =
 | strany =
 | citace = 2024-07-06
 | poznámka =
 | jazyk = 
}}

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce

Zveřejněno v Theses:

světu

Jak jinak získat přístup k textu

Instituce archivující a zpřístupňující práci: Česká zemědělská univerzita v Praze, Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Odkaz na soubor do lokálního úložiště instituce

Česká zemědělská univerzita v Praze

Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Magisterský studijní program / obor:
Genové technologie a šlechtění / Reprodukční biotechnologie

Práce na příbuzné téma

Gastrointestinální parazité u psa domácího (Canis lupus f. familiaris) na území Středočeského kraje a hlavního města Prahy
Dana Sadílková
Gastrointestinální parazité psa domácího (Canis lupus f. familiaris)
Nikola Málková
Gastrointestinální parazité u psa domácího (Canis lupus f. familiaris) z prostředí útulků a soukromých chovů na Vysočině
Radka Lázničková
Obezita u psa domácího (Canis lupus f. familiaris)
Karolína Theuerová
Gastrointestinální parazité u psa domácího (Canis lupus f. familiaris) žijícího na vesnici a ve městě
Jitka Lejčková
Gastrointestinální parazité u psa domácího (Canis lupus f. familiaris) z prostředí útulků Ústeckého kraje
Klára Hájíčková
Gastrointestinální parazité u psa domácího (Canis lupus f. familiaris) ve Středočeském kraji
Petra Čiženkova
Gastrointestinální parazité psa domácího (Canis lupus f. familiaris) na území hlavního města Prahy
Tereza Němečková

Všechny práce

Název

Vložil

Vloženo

Práva

Theses scyb5f scyb5f/2

14. 4. 2015

Složky

Soubory

thesis zaverecna_prace.pdf

Mach, J.