Mikrodelece 10p13-14 u pacientů s DiGeorge 2 syndromem – Barbora SITAŘOVÁ

Anotace:

Bakalářská práce obsahuje studii provedenou u 22 pacientů se suspektním DiGeorge syndromem se spektrem malformací 2 (DGS2). Pacienti byli vybráni pro vyšetření delece 10p13-p14 na základě fenotypických projevů charakteristických pro DiGeorge /velokardiofaciální syndrom a negativního výsledku předchozího molekulárně cytogene-tického vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace pro mikrodeleci v oblasti 22q11.2. Hlavním kritériem pro zařazení do souboru byla přítomnost fenotypových projevů zahrnující DGS/VCFS a HDR spektrum. Nejčetněji byly zastoupeny vrozené srdeční vady, faciální stigmatizace, gotické, nebo pouze abnormálně utvořené patro. S menší četností se vyskytovaly znaky psychomotorické retardace, renální insuficience a výjimečně anomálie urogenitálního traktu. V souboru úplně chyběli pacienti s hypoplazií až aplazií brzlíku, hypokalcémií související s poruchou příštitných tělísek a hluchotou. Analýza FISH byla u všech vyšetřených pacientů pro mikrodeleci 10p13-p14 negativní. Z údajů zpracovaných v této práci se jako nejvhodnější postup při výběru pacientů pro vyšetření mikrodelece 10p13-p14 jeví rozdělení indikačních kritérií pro obě kritické oblasti - DGCR2 a HDR1 do samostatných skupin. Pro námi sledovanou proximální deleci v DGCR2 lze pokládat za nejspolehlivější kritérum výběru přítomnost vrozené srdeční vady a minimálně jednoho dalšího symptomu ze spektra malformací DGS/VCFS. …víceméně

Abstract:

Bachelor thesis includes study which was carried out at 22 patients with suspective DiGeorge syndrom with malformation spectrum 2 (DGS2). The patients were chosen for examination of 10p13-p14deletion on a basis of fenotypical syndroms which are characteristic of DiGeorge/velocardiofacial syndrome and of negative results of previous molecular cytogenetic examination by the method of fluorescence in situ hybridization for microdeletion in the field of 21q11.2. The main critery for submission was the presence of phenotypic symptoms involving DGS/VCFS and HDR spectrum. The most numerous ones were heart defect, facial stigmatization, gothic or just abnormal formed palate. The less numerous ones were psychomotorical retardation, renal insufficiency and and there was rarely presented anomaly of urogenital tract. The patients with hypoplasia up to thymus aplasia, hypocalcemia relating to disorder of parathyreoid bodies and deafness were completely missed in the set. Fish analysis was negative at all of examined patients for 10p13-p14 microdeletion. From particulars in this thesis is the most suitable procedure concerning patients selection for 10p13-p14 microdeletion examination to divide the destignating critery for both critical fields of DGCR2 and HDR1 into separated groups. For proximal deletion in DGCR2, which is observed by us, is the presence of congenital heart defect and at least another symptoms from DGS spectrum considered as the most reliable select criterium. …víceméně