Hutchinsonův-Gilfordův syndrom – Monika Jurkovičová

Anotace:

Hutchinsonův-Gilfordův syndrom patří do skupiny onemocnění nazývající se progerie. Jedná se o syndrom předčasného stárnutí, způsobený mutací genu pro lamin A, tzv. laminopatii. Hutchinsonův-Gilfordův syndrom se projevuje u dětí v prvních dvou letech života. S rostoucím věkem se u nich objevují typické znaky a symptomy, jako je zpomalený růst, ztráta vlasů a podkožního tuku, ztuhlosti kloubů, defekty kostí nebo jiné abnormality. …víceméně

Abstract:

Hutchinson-Gilford syndrome belongs to a group of diseases called progeria. Thi is a premature aging syndrome caused by a mutation of the lamin A gene, called laminopathy. Hutchinson-Gilford syndrome manifests in children in the first two years of life. With increasing age, they develop typical signs and symptoms such as slow growth, hair, and subcutaneous fat loss, joint stiffness, bone defects, or other abnormalities. …víceméně