Bc. Veronika HODSLAVSKÁ

Diplomová práce

Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií

Mutation analysis of LDL receptor gene (LDLR) in familial hypercholesterolemia patients
Anotace:
Autozomálně dominantní famililální hypercholesterolémie je charakterizována vysokou hladinou plasmatického LDL cholesterolu spojeného s vysokým rizikem předčasných kardiovaskulárních komplikací. Cílem této práce bylo definovat mutace způsobující familiální hypercholesterolémii (FH) v souboru 135 pacientů, kteří byli vybráni na základě klinických a biochemických kritérií. Ze souboru bylo vyřazeno 12 …více
Abstract:
Autosomal dominant familial hypercholesterolemia is characterized of isolated elevation of plasmatic LDL cholesterol associated with high risk of premature cardiovascular complications. The aim of our study was to define mutations causing familial hypercholesterolemia (FH) phenotype in a group of 135 patients who were on the basic of clinical and biochemical criteria selected. From the group 12 patients …více
 

Klíčová slova

Familiální hypercholesterolémie LDL receptor mutace
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2012
Zveřejnit od: 20. 4. 2012

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 15. 5. 2012
  • Vedoucí: RNDr. Petr Pečinka, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci
Jak správně citovat práci

HODSLAVSKÁ, Veronika. Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií. Ostrava, 2012. diplomová práce (Mgr.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Přírodovědecká fakulta

Plný text práce

Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 20.4.2012

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • Soubory jsou od 20. 4. 2012 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Přírodovědecká fakulta

OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Experimentální biologie

Práce na příbuzné téma

Seznam prací, které mají shodná klíčová slova.