Varianty v počtu kopií u poruch autistického spektra – Petra NOVÁKOVÁ

Anotace:

Poruchy autistického spektra patří mezi neurovývojová onemocnění, v současné době jde o nejčastěji diagnostikovaná onemocnění u malých dětí. Může se jednat o samostatné onemocnění nebo můžou být doprovodnými příznaky jiného syndromu. Jednou z příčin vzniku tohoto onemocnění jsou varianty v počtu kopií (copy number variations- CNVs), a to buď formou delece či duplikace. K prokázání CNVs existuje mnoho metod, ovšem nejvíce využívaná v dnešní době je metoda MLPA, která detekuje oblast genů spojených s poruchami autistického spektra. V této bakalářské práci bylo provedeno vyšetření 61 pacientských vzorků pro zjištění variant v počtu kopií u poruch autistického spektra. Detekce CNVs byla potvrzena u 6 pacientů. Všechny vzorky byly vyšetřeny metodou MLPA s využitím probemixu P343 Autism- 1. …víceméně

Abstract:

Autism spectrum disorders are the neurodevelopmental diseases, currently the most commonly diagnosed diseases in young children. It may appear as a separate disease or it may be an accompanying symptom of another syndrome. Copy number variations (CNVs) are one of the causes of this disease, either in the form of deletion or duplication. There are many methods for detecting CNVs, the most widely used being MLPA method, which detects a region of genes associated with autism spectrum disorders. In this bachelor's thesis, 61 patient samples were examined to determine variants in the number of copies in autism spectrum disorders. 6 patients were confirmed with the detection of CNVs. All samples were tested by MLPA using probemix P343 Autism- 1. …víceméně