Molekulární diagnostika neurodegenerativních onemocnění – Tereza OBRUSNÍKOVÁ

Anotace:

V této bakalářské práci se zabývám optimalizací metodiky pro vyšetření genu MAPT. Patogenní mutace v tomto genu souvisí s rozvojem neurodegenerativních onemocnění jako například Frontotemporální lobární degenerace (FTLD) aj. Teoretická část obsahuje informace o klinickém obrazu vybraných neurodegenerativních onemocnění, patologickém podkladu jejich vzniku a metodách používaných při jejich diagnostice. V praktické části se pak detailněji zabývám samotným genem MAPT a molekulární diagnostikou. K vyšetření genu MAPT byly vybrány exony 2, 9, 11, 12, 13, 14, 15. …víceméně

Abstract:

This bachelor thesis is concerned with optimization of the methods used for examination of MAPT gene. Pathogenic mutations in this particular gene are connected to development of the neurodegenerative diseases such as Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and others. Theoretical part contains information about the clinical conditions of the patients suffering from chosen neurodegenerative diseases, its pathogenesis and methods used in diagnostics. Practical part of the thesis describes MAPT gene and the molecular diagnostics in more detail. Exons 2, 9, 11, 12, 13, 14 and 15 were chosen for examination of the MAPT gene. …víceméně