Zpět na vyhledávání

Mgr. Jitka Danadová

Bachelor's thesis

Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění .

Molecular diagnostic approaches in NF1 disease.
Abstract:
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době …more
Abstract:
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation …more
 

Keywords

neurofibromatóza molekulární diagnostika metody diagnostiky neurofibromatosis molecular diagnostics diagnostic methods
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2011
Identifier: https://is.muni.cz/th/dyydy/

Thesis defence

  • Date of defence: 16. 6. 2011
  • Supervisor: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution