Zpět na vyhledávání

Bc. Eliška Novotná

Bachelor's thesis

Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika

Nijmegen breakage syndrome and its molecular genetic diagnostics
Abstract:
Bakalářská práce se zabývá komplexní charakteristikou autozomálně recesivního genetického onemocnění Nijmegen Breakage syndrom (NBS) a možnosti diagnostiky za využití molekulární genetiky. Teoretická část je věnovaná historii a frekvenci výskytu, popisu typických klinických projevů, etiopatogenezi, možnostmi diagnostiky, terapie a profylaxe. Experimentální část tvoří metodika genotypizace NBS pomocí …more
Abstract:
The bachelor thesis focuses on description of genetic autosomal recessive disorder Nijmegen breakage syndrome and diagnostic opportunities with using methods of molecular genetics. The theoretical part summarize history, frequency of NBS in population, characteristic clinical manifestations, etiopatopathogenesis, possibilities of diagnostics, therapy and prophylaxis. The experimental part deals with …more
 

Keywords

Nijmegen breakage syndrom chromosomal instability NBN NBS1 nibrin c.657_661del DSB chromozomální nestabilita
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2021
Identifier: https://is.muni.cz/th/cwh0o/

Thesis defence

  • Date of defence: 10. 6. 2021
  • Supervisor: Mgr. Edita Ošťádalová
  • Reader: Mgr. Martina Vaňásková

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Laboratory diagnostic in healthcare / Laboratory Assistant

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.