Neinvazivní prenatální diagnostika monogenních onemocnění

Mgr. Rostislav Navrátil

Bakalářská práce

Non-invasive prenatal diagnosis of monogenic disorders

Anotace:

V této bakalářské práci se věnuji problematice neinvazivní prenatální diagnostiky monogenních onemocnění. Je rozdělena na několik částí - první část věnuji obecně neinvazivní prenatální diagnostice a především volné fetální DNA a jejím využitím. V další části práce se zaměřuji na techniky, kterými je možné detekovat volnou fetální DNA a v poslední části popisuji prenatální diagnostiku některých monogenních onemocnění s využitím analýzy volné fetální DNA provedené technikami, které jsou v práci zmiňovány.

Abstract:

In this bachelor thesis I focus on the issue of prenatal diagnostics of monogenic disorders. It is divided in to several parts – I dedicate the first part to noninvasive prenatal diagnostics in general and especially focused on free fetal DNA and its use. In the next part I focus on the techniques we can use to analyze free fetal DNA and in the last part I describe prenatal diagnostics of some monogenic disorders using free fetal DNA analysis by techniques described in the thesis.

Klíčová slova

Neinvazivni prenatalni diagnostika, invazivni prenatalni diagnostika, cffDNA, sekvenovani nove generace, polymerazova retezova reakce, monogenni onemocneni, Non invasive prenatal diagnosis, invasive prenatal diagnosis, next generation sequencing, polymerase chain reaction, monogenic diseases

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2014
• Vedoucí: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika