Diagnostika vybraných typů vrozených anemií

Nikola HLAWICZKOVÁ

Bakalářská práce

Diagnostics of selected types of congenital anemia

Anotace:

Předložená bakalářská práce s názvem "Diagnostika vybraných typů vrozených anemií" se zabývá studiem změn v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu a jejich klinických projevů u 10 pacientů s podezřením na hemoglobinopatii, kteří byli vyšetřeni na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci. Teoretická část shrnuje základní poznatky a informace o hematopoéze, hemoglobinu a jeho syntéze na genetické úrovni. Dále objasňuje problematiku hemoglobinopatií, jejich rozdělení na jednotlivé typy a jejich molekulární diagnostiku. Experimentální část je zaměřena na detekci mutací v genu pro beta-globinový řetězec molekuly hemoglobinu. Praktická část byla provedena v období od dubna 2017 do září 2017. Výchozím materiálem pro analýzu beta-globinového genu byla izolovaná DNA z periferní krve 10 pacientů, u kterých bylo podezření na nosičství hemoglobinopatie. Vzorky DNA byly vyšetřeny pomocí vybraných molekulárně genetických metod, jejichž výsledky jsou v této bakalářské práci uvedeny.

Abstract:

The presented bachelor thesis entitled "Diagnostics of selected types of congenital anemia" deals with the study of beta-globin gene mutations and its clinical manifestations in 10 individuals with suspected hemoglobinopathy. Patients were examined at Hemato-Oncology Clinic of Faculty Hospital in Olomouc. The theoretical part summarizes a basic knowledge and informations about hematopoesis, hemoglobine and its synthesis at the molecular level. It also explains the issue of hemoglobinopathy, their classifications and molecular diagnostics. The practital part focuses on detection of mutations in the beta globin gene. Experimental part was done during the period from April 2017 to September 2017. The main material for analysis of beta-globin gene is DNA isolated from a peripheral blood of 10 patiens with suspected hemoglobinopathy. DNA samples were examined using selected molecular genetic methods and the results are presented in this bachelor thesis.

Klíčová slova

hemoglobinopatie, talasemie, beta-globinový gen, hemoglobin, mutace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: RNDr. Martina Divoká, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie