Mutace N-koncové oblasti proteinu DEPDC5 asociované s melanomem

Bc. Johana Strmisková

Bachelor's thesis

Mutations in the N-terminal region of DEPDC5 protein associated with melanoma

Anotácia:

Bakalářská práce je zaměřena na studium mutací v genu Depdc5, které byly nalezeny u pacientů s maligním melanomem. Gen Depdc5 kóduje protein DEPDC5, ten je součástí komplexu GATOR1 podílejícího se na buněčné signalizaci. Komplex GATOR1 je jedním z regulátorů signální dráhy mTOR, která řídí růst a dělení buňky v závislosti na dostupnosti živin. Při nesprávném fungování komplexu GATOR1 může docházet k nadměrné aktivaci komplexu mTORC1, což přispívá ke vzniku některých onemocnění. Pro budoucí studium dopadu mutací genu Depdc5 na fungování proteinu DEPDC5 byly pomocí metody PCR mutageneze připraveny mutantní formy cDNA genu Depdc5.

Abstract:

This bachelor thesis focuse on the mutations of Depdc5 gene found in patients with malignant melanoma. The Depdc5 gene encodes DEPDC5 protein, which is a part of the GATOR1 protein complex, that participates in the mTOR signaling pathway. The mTOR pathway regulates cell growth and proliferation depending on the levels of nutrients. Dysfunction of GATOR1 can cause overactivation of mTORC1 and therefore contribute to emergence of certain diseases. Using PCR mutagenesis were prepared mutated forms of the Depdc5 gene cDNA for future study of the impact of these mutations on the function of DEPDC5 protein.

Kľúčové slová

maligní melanom, malignant melanoma, DEPDC5, mTOR, GATOR1

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2019
• Vedúci: Mgr. Stjepan Uldrijan, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Applied Biochemistry / Applied Biochemistry