Poruchy metabolismu sacharidů - glykogenózy

Bc. Šárka Odložilová

Bachelor's thesis

Metabolism disorders of carbohydrates - glycogenoses

Abstract:

Tato bakalářská práce se zabývá problematikou vzácných dědičných chorob postihující metabolismus sacharidů, tzv. glykogenóz. V teoretické části se nachází základní informace týkající se metabolismu sacharidů, zejména podstaty glykogenu. Další část této práce se věnuje vlastní problematice glykogenóz a jejich rozdělení. K jednotlivým typům jsou uvedeny základní informace – jejich charakteristika, klinické projevy, možné komplikace, diagnostika, genetická manifestace a léčba, včetně dietních opatření. Praktická část obsahuje dvě kazuistiky, které popisují pacienty s glykogenózou typu Ib. Jejich součástí jsou návrhy jídelníčku na tři dny, individuálně vypracované pro oba pacienty trpící touto dědičnou poruchou metabolismu sacharidů.

Abstract:

This thesis deals with the rare hereditary diseases affecting carbohydrate metabolism, called glycogen storage diseases. In the theoretical part there is basic information regarding the metabolism of carbohydrates, especially the nature of glycogen. Another part of this work deals with issues of glycogen storage diseases and their division. Basic information is given surrounding each individual type – their characteristics, clinical manifestations, potential complications, diagnosis, genetic background and treatment, including dietary measures. The practical part contains two case reports that describe patients with glycogen storage disease type Ib. It also comprises diet for three days, both made individually for each patient suffering from this hereditary disorder of carbohydrate metabolism.

Keywords

Glykogenózy, glykogen, charakteristika, klinické příznaky, diagnostika, terapie, dietní opatření, glycogenoses, glycogen, characteristic, clinical manifestations, diagnosis, treatment, dietary measures.

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 5. 6. 2013
• Supervisor: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
• Reader: MUDr. Lenka Dostalová Kopečná, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Dietitian