La riabilitazione classica e l'idrokinesiterapia per il trattamento della Malattia di Fabry: caso clinico

Davide BENNARDO

Bachelor's thesis

Classical rehabilitation and hydrokinesitherapy for the treatment of Fabry's disease: clinical case

Abstract:

In this thesis work we're going to analyze Fabry's disease and patients who are affected by it. Fabry's disease is a hereditary genetic disease that causes abnormal accumulation in blood vessel walls, tissues, and organs of a particular type of lipid called globotriaosylceramide (Gb3). This pathology is responsible for clinical manifestations at neurological, dermatological, ocular, gastrointestinal, cerebrovascular, renal, and cardiac levels. At the moment there are no therapies that can specifically cure Fabry's disease, but only symptomatic treatments to alleviate the symptoms. This paper will describe the clinical case of patient affected by Fabry's disease with cognitive, motor, and autonomic impairment. The whole therapeutic process will be illustrated, from the discovery of the disease to the various clinical and physiotherapy phases, up to the improvement of the quality of life and living with this disease. In particular, the rehabilitation involved long-term work, initially dry through exercise in the gym and application of machinery (Tecar and laser therapy) to try to alleviate the symptoms of the patient. Following an ischemia that caused an ipsilateral right hemiparesis to the patient, it was decided to star rehabilitation in water, through hydrokinesitherapy, that is the set of treatment techniques performed in heated water (32-34 °C), for therapeutic and rehabilitative purposes, using water to make the rehabilitation movement easier and smoother. The objective of this thesis work was to guide the patient through all phases of rehabilitation in Fabry's disease through dry and water-based physical therapy.

Abstract:

In questo lavoro di tesi andremo ad analizzare la malattia di Fabry e dei pazienti che ne sono affetti. La malattia di Fabry ? una malattia genetica ereditaria che causa l'accumulo anomalo nelle pareti dei vasi sanguigni, nei tessuti e negli organi, di un particolare tipo di lipide chiamato globotriaosilceramide (Gb3). Questa patologia ? responsabile di manifestazioni cliniche a livello neurologico, dermatologico, oculare, gastrointestinale, cerebrovascolare, renale e cardiaca. Al momento non esistono terapie in grado di curare nello specifico la malattia di Fabry, ma solo trattamenti di natura sintomatica per alleviare i sintomi. All'interno di questo elaborato verr? descritto il caso clinico di un paziente affetto dalla malattia di Fabry con compromissione della sfera cognitiva, motoria e delle autonomie. Verr? illustrato tutto l'iter terapeutico dalla scoperta della malattia, alle varie fasi cliniche e fisioterapiche, fino al miglioramento della qualit? di vita e alla convivenza con tale malattia. In particolare, la riabilitazione ha previsto un lavoro a lungo termine, inizialmente a secco mediante esercizi in palestra e applicazione di macchinari (Tecar e laser terapia) per cercare di alleviare i sintomi del paziente. A seguito di un'ischemia che ha causato un'emiparesi omolaterale destra al paziente, ? stato deciso di iniziare la riabilitazione in acqua, tramite idrokinesiterapia, ovvero l'insieme di tecniche di trattamento eseguite in acqua riscaldata (32-34 °C), a fini terapeutici e riabilitativi, sfruttando l'acqua per rendere pi? facile e fluido il movimento di riabilitazione. L'obiettivo di questo lavoro di tesi ? stato quello di accompagnare il paziente in tutte le fasi della riabilitazione nella malattia di Fabry, mediante terapie fisioterapiche a secco e in acqua.

Keywords

analisi della riabilitazione, malattia di Fabry, idrokinesiterapia

Language used: Italian

Date on which the thesis was submitted / produced: 24. 2. 2022

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: MUDr. Teresa Serini

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Physiotherapy