Role genu MC1R v determinaci pigmentace u vybraných druhů zvířat

Tereza Anderlíková

Bakalářská práce

MC1R gene role in the pigment systhesis determination in selected animal species

Anotace:

Pigmentace je obecně u zvířat určena přítomností melaninů v srsti. Je známo více než 300 lokusů a 150 genů vztahujících se k pigmentaci a zbarvení srsti u zvířat. Jedním z těchto genů je melanokortin 1 receptor (MC1R) na lokusu EXTENSION, který hraje významnou roli v regulaci syntézy eumelaninu a feomelaninu. U savců je gen vyjádřen zejména v chlupovém folikulu a kožních melanocytech. MC1R váže alfa melanocyty stimulující hormon (alfa MSH) vyvolávající syntézu eumelaninu. Mutace MC1R má za následek změnu typu vznikajícího pigmentu u různých druhů zvířat. Signalizace melanokortinu je také regulována přirozeně se vyskytujícími antagonisty. Silným antagonistou je Agouti protein (ASIP). Nejlépe studovaným druhem je myš, u které byly eumelanin a feomelanin identifikovány a charakterizovány. Dominantní alely na lokusu EXTENSION jsou psojeny s černou barvou srsti, zatímco recesivní alely způsobují červené/žluté zbarvení. U prasat byly popsány na lokusu EXTENSION tyto alely: ED (černá), Ep (bílá s černými odznaky) a e (červená), dále E1, způsobující hnědé podélné pruhy u mladých zvířat a alela divokého typu zbarvení E+. U skotu se vyskytují alely ED, E+ a e. Alela ED způsobuje černou barvu srsti, alela E+ je divoký typ alely, která způsobí fenotyp podobný původnímu divokému zbarvení pratura, alela e způsobuje červenou barvu srsti. U ovcí byly popsány na lokusu EXTENSION dvě alely: ED (dominantní černá), která může odpovídat za černou barvu některých plemen a alela E+, což je alela divokého typu. U koní je recesivní mutace v genu MC1R spojována s ryzím zbarvením (genotyp ee). U králíků jsou na lokusu EXTENTION známé tyto alely:ED (dominantní černá), ES (ocelová barva), E (divoký typ, běžně rozšířená černá), eJ (japonské žíhání, mozaika černé a žluté) a e (žlutá/červená s bílým břichem). Vliv genu MC1R na pigmentaci byl potvrzen nejen u savců ale také u ptáků, plazů a ryb. Navíc se ukázalo, že může mít vliv rovněž na temperament, imunitní systém a jiné fyziologické a behaviorální funkce. Na intenzitu pigmentace srsti mohou mít kromě genů vliv také přírodní podmínky, roční období a další vnější faktory, jako například výživa.

Abstract:

Pigmentation is generally determined by the presence of melanin in the coat of animals. There are more than 300 loci and 150 genes assiciated with pigmentation and coat color in animals. One of these genes is the melanocortin 1 receptor (MC1R) at locus EXTENSION, which has important role in regulating the synthesis of eumelanin and phaeomelanin. In mammals, the gene is expressed especially in the coat follicle and skin melanocytes. MC1R binds alfa melanocyte stimulating hormone (alfa MSH) including the synthesis of eumelanin. MC1R mutation results in a change in the type of pigment resulting in various animal species. Melanocortin signaling is also regulated by a naturally occurring antagonist. The Agouti protein (ASIP) is a potent antagonist. The best studied species is a mouse in which the eumelanin and phaeomelanin were identified and characterized. Dominant alleles per locus EXTENSION are associated with the black coat color while recessive alleles causing red/yellow color. In pigs have been reported to the locus EXTENSION these alleles: ED (black), Ep (black spotting) a e (red), further E1, causing brown longitudinal stripes in young animals and wild type allele E+. In cattle occur alleles ED, E+ a e. Allele ED causes a black color coat, allele E+ is a wild type allela, which causes a phenotype simile to the originál wild aurochs coloring, allele e causes a red color coat. In sheep have been described two alleles to the locus EXTENSION - ED (dominant black), that may be resposible for the black color in some breeds and allele E+, which is wild type allele. In horses, a recessive mutation in the MC1R gene is associated with a chestnut color (genotype ee). In rabbits, there are known these alleles in locus EXTENTION: ED (dominant black), ES (steel), E (wild type, normal extention of black), eJ (Japanese brindling, mosaic distribution of black and yellow)) and e (yellow/red with white belly). The influence of the gene MC1R to pigmentation was confirmed not only in mammals byt also birds, reptiles and fish. Additionally it was shown, that maybe it has an impact on temperament, the immune system and other physiological and behavioral functions. The intensity of pigmentation can also be unaffected in natural conditions, seasons and other external factors, such as nutrition.

Klíčová slova

MC1R, pigmentace, zvířata, mutace, zbarvení

Keywords

MC1R, pigmentation, animals, mutation, coloring

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Česká zemědělská univerzita v Praze

Fakulta agrobiologie, potravinových a přírodních zdrojů

Bakalářský studijní program / obor:
Zootechnika / Speciální chovy