Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR – Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D.
Ing. MUDr. Jana Kýrová, Ph.D.
Disertační práce
Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR
Epidermolysis bullosa congenita - genotype and phenotype corelation in patients from EB Centre CR
Anotace:
Úvod. Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné dědičné onemocnění vedoucí ke zvýšené fragilitě kůže. EB je způsobena mutacemi v genech převážně pro strukturální proteiny kůže, které zajišťují mechanickou odolnost epidermis a její ukotvení k hlubším strukturám dermis. V roce 2014 byla publikována současná klasifikace, která rozlišuje 40 různých forem EB lišících se klinickými projevy i prognózou …víceAbstract:
Background. Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, inherited disease leading to increased fragility of the skin. The present classification distinguishing 40 different forms of EB with different clinical manifestation and prognosis was published in 2014. Variability of EB is driven by the variability of protein malfunctions. Recognition of mutations leading to protein alteration substantialy …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 5. 4. 2016
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/t3ofd/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 14. 9. 2016
- Vedoucí: MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
- Oponent: doc. MUDr. Dušan Buchvald, PhD., prof. MUDr. Jana Hercogová, CSc.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
KÝROVÁ, Jana. \textit{Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR} Online. Disertační práce. Brno: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta. 2016. Dostupné z: https://theses.cz/id/0i72u9/. [cit. 2024-04-20].
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasarykova univerzita
Lékařská fakultaDoktorský studijní program / obor:
Dermatovenerologie (čtyřleté) / Dermatovenerologie
Práce na příbuzné téma
-
Epidermolysis bullosa congenita u novorozence
Zuzana Pavlechová -
Specifika ošetřovatelské péče u pacientů s onemocněním Epidermolysis bullosa congenita
Terezie ŠÍTALOVÁ -
Integrace dítěte s epidermolysis bullosa congenita do prostředí mateřské školy
Nikol PETROVÁ -
Nutričná starostlivosť o pacienta s epidermolysis bullosa
Daniela Nagyová -
Život dětí s onemocněním epidermolysis bullosa congenita
Hana Bořilová -
Výživa dětí při onemocnění epidermolysis bulosa congenita
Michaela Halbrštátová -
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Funkční důsledky mutace v genu CLCN1
Barbora Smejkalová