Treacher-Collinsův syndrom

Kateřina Kovářová

Bachelor's thesis

Treacher-Collins Syndrome

Anotácia:

Tato bakalářská práce je věnovaná Treacher Collinsově syndromu. Tento syndrom se projevuje mutací genů TCOF1, POLR1C nebo POLR1D a je lokalizován na 5., 6. nebo na 13. chromozomu. V práci je zahrnutá charakteristika tohoto onemocnění, stručná historie, příčiny vzniku daného syndromu, dále diagnostika onemocnění a následná terapie. Práce též obsahuje kazuistiku syndromu a jsou zmíněny i syndromy podobné TCS.

Abstract:

This bachelor thesis is devoted to Treacher Collins syndrome. This syndrome is manifesting by mutation of TCO1F, POLR1C or POLR1D gens and it is located of 5th, 6th or 13th chromosome. In this thesis is included characteristics of this disease, brief history, causes of the syndrome, hereafter diagnostics and therapy. The thesis also includes case report of the syndrome and mentiones syndromes similar to TCS.

Kľúčové slová

Treacher Collinsův syndrom, mutace, TCOF1, POLR1C, POLR1D

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 7. 2021

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant