Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky – Bc. Marie Lengálová
Bc. Marie Lengálová
Bachelor's thesis
Spinální muskulární atrofie, možnosti molekulární diagnostiky
anglický název- Spinal muscular atrophy, the possibilities of molecular diagnostics
Abstract:
Spinální muskulární atrofie (SMA) se řadí mezi autozomálně recesivní onemocnění. Klíčovou roli hraje gen SMN, respektive jeho mutace ve formě homozygotní delece genu SMN1. SMN1 protein se spolu s dalšími proteiny podílí na správném sestřihu pre-mRNA. Jeho nedostatek se projeví jako postupná ztráta schopnosti jedince pohybovat se, až nakonec umírá, v těch nejtěžších případech, na respirační selhání …moreAbstract:
Spinal muscular atrophy is autosomal recessive disease. The pivotal role plays SMN gene, specifically its mutation as homozygous deletion SMN1 gene. SMN1 protein, with other proteins, is involved in the correct splicing of pre-mRNA. Its deficiency is manifested as a progressive loss of the individual's ability to move and pacient dies in the most severe cases of the respiratory failure. The copy number …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2015
Identifier:
https://is.muni.cz/th/hr7r5/
Thesis defence
- Date of defence: 15. 6. 2015
- Supervisor: Mgr. Edita Ošťádalová
- Reader: Mgr. Jana Nečasová
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Kvantitativní stanovení SMN1 a SMN2 genů u pacientů a heterozygotních přenašečů spinální muskulární atrofie
Eva Zapletalová -
Význam vyšetření SMN1 a SMN2 genu u dárců gamet
Aneta Ševčíková -
Kvantitativní analýza genu SMN1
Jakub FOJTÍK -
Kvantitativní analýza genu SMN1
Jakub FOJTÍK