Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou – Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Bachelor's thesis
Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou
Inborn chromosomal aberations and Di George syndrome within patients affected by inborn cardiac defect
Abstract:
Mikrodelece 22. chromosomu je nejčastější příčinou DiGeorgeova syndromu. Především mikrodelece 22. chromosomu v lokusu q11.2 se vyskytne přibližně u 10 – 23 případů na 100 000 živě narozených dětí, často jako delece vzniklá de novo. Spektrum klinických příznaků je u postižených široké, může zahrnovat jak samostatné nálezy, tak vážná multiorgánová onemocnění. Až u 80% pacientů s DiGeorgeovým syndromem …moreAbstract:
Chromosome 22 microdeletion is present in the majority of patients with DiGeorge syndrome. Microdeletion 22q11.2 approximately occurs in 10 to 23 per 100,000 live births, mostly as a de novo deletion. The clinical spectrum in patients with DiGeorge syndrome is wide, ranging from isolated findings to severe multiorgan disorders. Very often (up to 80%) the cardiac defects, especially lesions of conotruncus …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2009
Identifier:
https://is.muni.cz/th/xo0nt/
Thesis defence
- Date of defence: 17. 6. 2009
- Supervisor: Mgr. Marta Hanáková
- Reader: RNDr. Alexandra Oltová
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
NOSKOVÁ, Hana. \textit{Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou}. Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Medicine. 2009. Available from: https://theses.cz/id/0sjgb7/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Theoretical study of bacteriochlorophyll aggregates using methods of quantum chemistry and molecular mechanics
Marc NINOU-CODINA -
Development of molecular spectroscopy methods for the diagnosis of degenerative and cancer diseases
Kateřina Králová -
Evaluation of impact of population management on genetic parameters of selected spiral-horned antelopes
Ema Cetkovská -
Mechanisms of molecular differentiation of sex chromosomes in Lepidoptera and their evolution
Martina DALÍKOVÁ