Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou

Mgr. Hana Nosková, Ph.D.

Bakalářská práce

Inborn chromosomal aberations and Di George syndrome within patients affected by inborn cardiac defect

Anotace:

Mikrodelece 22. chromosomu je nejčastější příčinou DiGeorgeova syndromu. Především mikrodelece 22. chromosomu v lokusu q11.2 se vyskytne přibližně u 10 – 23 případů na 100 000 živě narozených dětí, často jako delece vzniklá de novo. Spektrum klinických příznaků je u postižených široké, může zahrnovat jak samostatné nálezy, tak vážná multiorgánová onemocnění. Až u 80% pacientů s DiGeorgeovým syndromem se vyskytují srdeční vady, především defekty konotrunkální části srdce. Mikrodelece jsou klasickými cytogenetickými metodami nerozpoznatelné, proto se pro určení jejich přítomnosti využívá molekulárně – cytogenetických metod. Cílem této práce je přiblížení problematiky DiGeorgeova syndromu a srdečních vad, vytvoření statistiky vyšetřených pacientů na mikrodeleci 22q11.2 na OLG FN Brno z let 2007 a 2008 a zhodnocení významu molekulární a klasické cytogenetiky v diagnostice chromosomových abnormalit.

Abstract:

Chromosome 22 microdeletion is present in the majority of patients with DiGeorge syndrome. Microdeletion 22q11.2 approximately occurs in 10 to 23 per 100,000 live births, mostly as a de novo deletion. The clinical spectrum in patients with DiGeorge syndrome is wide, ranging from isolated findings to severe multiorgan disorders. Very often (up to 80%) the cardiac defects, especially lesions of conotruncus, are present. Microdeletions are undetectable by the methods of the classical genetics, that´s why the molecular cytogenetics is used. The base of this study is to make clear the problem of DiGeorge syndrome and cardiac defects, object the statistics in patients examined for 22q11.2 microdeletion in OLG FN Brno in 2007 and 2008 and evaluate the meaning of molecular and classical cytogenetics in detection of chromosomal abnormalities.

Klíčová slova

chromosomal aberations, microdeletion, heart defect, trisomy 13, 18, 21, methods of molecular cytogenetics

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2009

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2009
• Vedoucí: Mgr. Marta Hanáková
• Oponent: RNDr. Alexandra Oltová

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant