Mgr. Hana Nosková, Ph.D.

Bachelor's thesis

Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou

Inborn chromosomal aberations and Di George syndrome within patients affected by inborn cardiac defect
Abstract:
Mikrodelece 22. chromosomu je nejčastější příčinou DiGeorgeova syndromu. Především mikrodelece 22. chromosomu v lokusu q11.2 se vyskytne přibližně u 10 – 23 případů na 100 000 živě narozených dětí, často jako delece vzniklá de novo. Spektrum klinických příznaků je u postižených široké, může zahrnovat jak samostatné nálezy, tak vážná multiorgánová onemocnění. Až u 80% pacientů s DiGeorgeovým syndromem …more
Abstract:
Chromosome 22 microdeletion is present in the majority of patients with DiGeorge syndrome. Microdeletion 22q11.2 approximately occurs in 10 to 23 per 100,000 live births, mostly as a de novo deletion. The clinical spectrum in patients with DiGeorge syndrome is wide, ranging from isolated findings to severe multiorgan disorders. Very often (up to 80%) the cardiac defects, especially lesions of conotruncus …more
 

Keywords

chromosomal aberations microdeletion heart defect trisomy 13 18 21 methods of molecular cytogenetics
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 12. 5. 2009
Identifier: https://is.muni.cz/th/xo0nt/

Thesis defence

  • Date of defence: 17. 6. 2009
  • Supervisor: Mgr. Marta Hanáková
  • Reader: RNDr. Alexandra Oltová

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution