Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou – Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Mgr. Hana Nosková, Ph.D.
Bakalářská práce
Vrozené chromosomové aberace a Di Gorge syndrom u pacientů s vrozenou srdeční vadou
Inborn chromosomal aberations and Di George syndrome within patients affected by inborn cardiac defect
Anotace:
Mikrodelece 22. chromosomu je nejčastější příčinou DiGeorgeova syndromu. Především mikrodelece 22. chromosomu v lokusu q11.2 se vyskytne přibližně u 10 – 23 případů na 100 000 živě narozených dětí, často jako delece vzniklá de novo. Spektrum klinických příznaků je u postižených široké, může zahrnovat jak samostatné nálezy, tak vážná multiorgánová onemocnění. Až u 80% pacientů s DiGeorgeovým syndromem …víceAbstract:
Chromosome 22 microdeletion is present in the majority of patients with DiGeorge syndrome. Microdeletion 22q11.2 approximately occurs in 10 to 23 per 100,000 live births, mostly as a de novo deletion. The clinical spectrum in patients with DiGeorge syndrome is wide, ranging from isolated findings to severe multiorgan disorders. Very often (up to 80%) the cardiac defects, especially lesions of conotruncus …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2009
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/xo0nt/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 17. 6. 2009
- Vedoucí: Mgr. Marta Hanáková
- Oponent: RNDr. Alexandra Oltová
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasarykova univerzita
Lékařská fakultaBakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
Theoretical study of bacteriochlorophyll aggregates using methods of quantum chemistry and molecular mechanics
Marc NINOU-CODINA -
Development of molecular spectroscopy methods for the diagnosis of degenerative and cancer diseases
Kateřina Králová -
Molecular biology methods in studies of genetic influence and identification of controling genes in experimental model of infectious diseases
Lucie Mrázková -
Evaluation of impact of population management on genetic parameters of selected spiral-horned antelopes
Ema Cetkovská