Markerové chromosomy a jejich význam v klinické genetice

Bc. Tereza Malá

Bachelor's thesis

Marker chromosomes and their impact in clinical genetics

Abstract:

Markerové chromosomy jsou malé nadpočetné chromosomy, které nemohou být jednoznačně identifikovány pomocí metod klasické cytogenetiky. Vyznačují se výraznou heterogenitou z hlediska původu, morfologie a klinického významu. Jsou nalézány u jedinců s vrozenými vývojovými vadami a intelektuálním opožděním. Rovněž mohou být detekovány jako příčina neplodnosti. K identifikaci markerových chromosomů se používá kombinace metod klasické a molekulární cytogenetiky. Jejich přesná charakterizace je nezbytná pro stanovení fenotypového dopadu, prognózy a volbu vhodné multidisciplinární péče.

Abstract:

Marker chromosomes are small supernumerary chromosomes, that cannot be unambiguously identified by methods of conventional cytogenetics. They are characterized by significant heterogeneity in term of origin, morphology and clinical impact. Their fenotypic correlation is variable and depends on many factors. They are often found in individuals with congenital malformation and mental retardation. Also, they are detected as cause of infertility. Methods of conventional and molecular cytogenetics are used to identify content of marker chromosomes. Precise characterization is necessary for determination of fenotypic outcome, prognosis and appropriate multidisciplinary care.

Keywords

markerové chromosomy, vznik, identifikace, fenotyp, syndromy, neplodnost, marker chromosomes, formation, identification, phenotype, syndromes, infertility

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 6. 2020

Thesis defence

• Date of defence: 3. 7. 2020
• Supervisor: Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.
• Reader: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Medical Genetics and Molecular Diagnostics