Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie – Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
Disertační práce
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Complex molecular diagnostics of congenital adrenal hyperplasia
Anotace:
Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) je autozomálně recesivní dědičná porucha tvorby glukokortikoidů a mineralokortikoidů v kůře nadledvin. 90 - 95 % všech případů CAH zahrnuje deficit enzymu 21-hydroxylázy (21-OHD, gen CYP21A2), 5 - 8 % případů deficit enzymu 11β-hydroxylázy (11β-OHD, gen CYP11B1). Mezi vzácněji vyskytující se enzymové poruchy CAH patří deficit 17α-hydroxylázy (17α-OHD, gen CYP17A1 …víceAbstract:
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive hereditary disorder of glucocorticoid and mineralocorticoid production in the adrenal cortex. 90 - 95 % of all cases of CAH include an 21-hydroxylase enzyme deficiency (21-OHD, gene CYP21A2), 5 - 8 % is an 11β-hydroxylase enzyme deficiency (11β-OHD, gene CYP11B1). Deficiency of 17α-hydroxylase (17α-OHD, CYP17A1 gene) and deficiency of 3β …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 7. 2017
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/x4k2c/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 2. 10. 2017
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D., doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaDoktorský studijní program / obor:
Biochemie (čtyřleté) / Genomika a proteomika
Práce na příbuzné téma
-
Hermafroditismus a jeho aspekty
Denisa Vintrová -
Diagnostika vzácných forem kongenitální adrenální hyperplázie
Martina Dvořáková