Abnormality genu MYC u pacientů s mnohočetným myelomem

Dominika TOKÁROVÁ

Bachelor's thesis

Abnormalities of MYC gene in patients with multiple myeloma

Anotácia:

Tato bakalářská práce je zaměřena na studium abnormalit genu MYC v souboru 35 pacientů s mnohočetným myelomem diagnostikovaných na Hemato-onkologické klinice Fakultní nemocnice v Olomouci. Mnohočetný myelom je nádorové onemocnění plazmatických buněk, které je charakteristické množstvím cytogenetických abnormalit. Mezi primární cytogenetické změny patří hyperdiploidie a chromozomální translokace IgH genu. S progresí onemocnění jsou spojovány sekundární změny, například změny v genu MYC. Cytogenetické změny jsou u mnohočetného myelomu hůře detekovatelné obvyklými cytogenetickými postupy, proto se používá metoda FICTION. Touto metodou byly analyzovány numerické a strukturní abnormality genu MYC lokalizovaného na 8q24.21. Vyšetření bylo provedeno v době diagnózy a v progresi či relapsu onemocnění. Bylo zjištěno, že 66 % pacientů mělo abnormalitu genu MYC již jako primární změnu v době diagnózy. Mezi nejčastější aberace genu MYC patřily nejen translokace, zejména t(8;14), delece a duplikace, ale také početní změny chromozomu 8.

Abstract:

This bachelor thesis is focused on MYC gene abnormalities in 35 patients with multiple myeloma diagnosed and treated at the Department of Hemato-Oncology, University Hospital Olomouc. Multiple myeloma is a malignant plasma cell disease characterized by cytogenetic aberrations. Primary cytogenetic abnormalities are hyperdiploidy and chromosomal translocations of IgH gene. Disease progression or relapse are accompanied by secondary chromosomal aberrations including MYC abnormalities. Cytogenetic changes in multiple myeloma are difficult to detect by usual cytogenetic methods, so the FICTION method was used for analysis. Using this method, numerical and structural abnormalities of MYC gene localized at 8q24.21 were analysed. Examination was performed at the time of diagnosis at progression or relapse. MYC gene aberration as primary abnormality at the time of diagnosis was found in 66 % of patients. The most common changes of MYC gene were not only translocations, especially t(8;14), deletions and duplications, but also numerical changes of chromosome 8.

Kľúčové slová

mnohočetný myelom, FICTION, gen MYC, plazmocyt, translokace, duplikace

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2024

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Jana Balcárková, Ph.D.

Palacký University Olomouc

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Molecular and Cell Biology / Molecular and Cell Biology