Molekulárně cytogenetická analýza u pacientů s AL amyloidózou

Bc. Tereza KŘIVÁNKOVÁ

Diplomová práce

Molecular cytogenetic analysis in patients with AL amyloidosis

Anotace:

Diplomová práce se zabývá molekulárně cytogenetickou analýzou AL amyloidózy. Jedná se o vzácné onemocnění charakterizované cytogenetickými změnami, které jsou obtížně detekovatelné klasickými cytogenetickými metodami, proto byla k analýze použita metoda FICTION. Soubor tvořilo 42 pacientů s AL amyloidózou diagnostikovanou na základě pozitivního nálezu amyloidu v postižené tkáni a dalších kritériích stanovených pro tuto chorobu. Pacienti byli vyšetřeni v letech 2019-2021. Retrospektivně bylo vyšetřeno 18 pacientů a 24 pacientů bylo vyšetřeno prospektivně, z čehož u 10 pacientů byl souběžně diagnostikován i mnohočetný myelom. Metodou FICTION byly analyzovány geny IgH, RB1, TP53 a oblast 1q21. Cytogenetické změny byly nalezeny u 38 z 42 pacientů. Nejčastěji se jednalo o změnu v IgH genu (31 pacientů), u 17 pacientů byla prokázána t(11;14). Dále se jednalo o deleci RB1 genu, která byla potvrzena u 13 pacientů v kombinaci se změnou v IgH a o zmnožení oblasti 1q21 u 12 pacientů, které bylo přítomno v 83,3 % v kombinaci se změnou IgH. Tato diplomová práce také prokázala význam metody FICTION v detekci cytogenetických změn u pacientů s AL amyloidózou.

Abstract:

The diploma thesis deals with molecular cytogenetic analysis of AL amyloidosis. It is a rare disease characterized by cytogenetic changes, which are difficult to detect by classical cytogenetic methods, so the FICTION method was used for analysis. The cohort of 42 patients with AL amyloidosis based on histological proof of amyloid in affected tissue and other important factors for this disease, was examined in 2019 - 2021. This study retrospectively analyzed 18 patients and prospectively 24 patients, 10 patients have concurrent multiple myeloma. All patients were investigated by FICTION method for abnormalities of IgH, RB1, TP53 genes and 1q21 region. Cytogenetic changes were found in 30 out of 42 patients. The most frequently detected aberration was the abnormality of IgH gene (31 patients). In 17 patients t(11; 14) was found. The deletion of RB1 gene was observed in 13 patients with concomitant abnormality of IgH gene. Gain of 1q21 region was detected in 12 patients, mostly (83,3 %) with abnormality of IgH gene. This diploma thesis also proved the importance of the FICTION method in the detection of cytogenetic changes in patients with AL amyloidosis.

Klíčová slova

AL amyloidóza, imunofluorescenční detekce plazmatických buněk v kombinaci s fluorescenční in situ hybridizací (FICTION), plazmatická buňka, volné lehké řetězce (FLC)

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Jana Balcárková, Ph.D.

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie