Bc. Hana Poláčková

Diplomová práce

Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací

Detection of clinically relevant genetic variation by next generation sequencing in a patients with intellectual disability
Anotace:
Intelektuální opoždění vzniká jako následek poruchy vývoje nervové soustavy z různých, často neznámých příčin a celosvětově se řadí mezi jednu z hlavních nevyřešených otázek zdravotní péče. Problém diagnostiky tohoto postižení je v posledních letech úspěšně překonáván díky masivně paralelnímu sekvenování, které je schopno ve vysokém procentu případů odhalit genetickou podstatu opoždění. V rámci této …více
Abstract:
Intellectual disability is a consequence of neurodevelopmental disorder, which occurs due to different causes, with an often unknown origin, and is globally classified as a one of main unsolved questions of health care. This disability’s problematic diagnostics is being successfully overcome by massive parallel sequencing, that has a high chance of detecting the genetic background of this disability …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 24. 6. 2019
  • Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
  • Oponent: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta