Srovnání výsledků prenatální diagnostiky s fetální autopsií

MUDr. Marta Ježová, Ph.D.

Doctoral thesis

Correlation between prenatal diagnosis and findings of fetal autopsy

Abstract:

Cílem této disertační práce bylo vytvoření přehledu výsledků patomorfologického vyšetření plodů z indukovaných abortů pro VVV ve II. trimestru gravidity a srovnání autoptických nálezů se závěry prenatálních diagnostických metod. V období od 1/2007 do 4/2012 bylo k vyšetření na Ústavu patologie FN Brno odesláno 545 plodů s vrozenou vadou a tyto byly až na jedinou výjimku následně pitvány (propitvanost dosáhla 99,8 %). V 35 % bylo indikováno přerušení těhotenství kvůli chromozomální aberaci. Během sledovaného období jsme pozorovali kontinuální snižování gestačního stáří vyšetřených plodů. Srovnání výsledků prenatální diagnostiky a autopsie jsme provedli na užším souboru 341 euploidních plodů se strukturální malformací. Nejčastější hlavní diagnózou byly VVV srdce a velkých cév, dále VVV centrálního nervového systému, skeletu a vylučovacího ústrojí. 47 % fétů mělo vady mnohočetné. Ve 207 případech (61 %) pitva potvrdila prenatální nález plně nebo s nevýznamnými odchylkami. Ve 100 případech (29 %) byl při sekci zjištěn významný nález, který znamenal změnu rozsahu a závažnosti původní diagnózy, ovlivnil genetickou prognózu nebo přispěl k diagnostice syndromu. Úplná neshoda mezi pitvou a prenatálním ultrazvukovým vyšetřením byla konstatována ve čtyřech případech (1 %). Z důvodu traumatizace těla plodu nebo pokročilé macerace/autolýzy mozku nebyl ve 4% potvrzen žádný z prenatálních nálezů. Histologické vyšetření fetálních tkání a placenty, které bylo standardní součástí pitevního postupu, pomohlo stanovit správnou diagnózu ve 27 % případů. Výsledky práce dokazují, že patologicko-anatomická pitva plodu s vrozenou abnormalitou je velmi důležitou součástí vyšetřovacího algoritmu, protože slouží jak k potvrzení předpokládané malformace, tak ke zpřesnění nejasných prenatálních nálezů a stanovení konečné diagnózy. Toto platí dvojnásob u případů s opakujícím se výskytem vrozené vady v rodině, kde pitva může poskytnout zásadní informace týkající se podstaty choroby a genetického rizika pro další potomky.

Abstract:

The aim of this doctoral thesis is to present a comprehensive analysis of autopsy findings in second trimestr fetuses terminated after detecting an anomaly and to compare the findings of prenatal diagnostic methods with the autopsy observations. In the period from 1/2007 to 4/2012 there were 545 consecutive terminations for fetal abnormality reffered to our department, autopsy was performed in all but one case (autopsy rate 99,8 %). Karyotypic anomalies accounted for 35 % of terminations. Over the study period the mean gestational age shifted to earlier weeks of gestation. 341 euploid cases with structural abnormalities were identified as suitable for describing the level of agreement between the prenatal ultrasound diagnosis and post mortem findings. The primary diagnosis showed cardiovascular system anomalies, central nervous system anomalies, skeleton anomalies and urinary anomalies. Of the total number of cases 47 % had multiple malformations. In 207 cases (61 %) the prenatal diagnosis was confirmed by autopsy with additional pathology of minor importance. In 100 cases (29 %) autopsy added significant information that altered the severity of the anomaly, allowed the diagnosis of a syndrome or affected subsequent genetic counseling. In four cases (1 %) there was a complete discrepancy between ultrasound findings and the autopsy. Due to fragmentation of fetal parts or maceration/brain autolysis, the ultrasound diagnosis could not be confirmed totally in 4% cases. Histological examination of fetal organs and placenta which were routinally sampled was found to be useful in 27 %. The study confirms that thorough pathological examination after pregnancy interruption for suspected fetal abnormality is necessary to confirm the prenatal diagnosis, to clarify some prenatal observations and to establish the final diagnosis. High-quality autopsy is doubly important in familiar cases in order to provide appropriate genetic counseling with regard to the risk of recurrence and management in future pregnancies.

Keywords

fetální autopsie, ultrazvuk, prenatální diagnostika, malformace, vrozená vývojová vada, plod, srovnání fetal autopsy, ultrasound, prenatal diagnosis, malformation, congenital anomaly, fetus, comparative study

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 6. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 26. 6. 2013
• Supervisor: doc. MUDr. Josef Feit, CSc.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Doctoral programme / field:
Patology (4-years) / Pathology