Poruchy pigmentace u zvířat

Kristýna Třísková

Bachelor's thesis

Pigmentation Disorders in Animals

Abstract:

Zbarvení má u zvířat mnoho funkcí. Napomáhá v jejich komunikaci, má maskovací funkci a chrání jedince před ultrafialovým zářením. Hlavním pigmentem určující zbarvení je melanin. Existují dva základní typy melaninu. První je eumelanin pro hnědou až černou barvu a druhý je feomelanin pro žlutou až červenou barvu. Melanin vzniká přeměnou tyrosinu za působení enzymu tyrozinázy. Poruchy pigmentace nejčastěji bývají zapříčiněny narušením tvorby tyrozinázy nebo její chemické dráhy. Existují dvě formy poruchy pigmentace: hyperpigmentace, při které dochází ke zvýšení množství melaninu v kůži. Opačný efekt má hypopigmentace, která se vyznačuje částečnou nebo úplnou absencí pigmentu (současně obou složek nebo jen jedné z nich). Albinismus je jednou z forem hypopigmentace. Jedná se většinou o somatickou recesivní dědičnou poruchu. Jen u recesivního homozygota se albinismus projeví. Heterozygoti jsou pouze přenašeči. Albinismus má dva základní typy. Okulakutánní albinismus postihuje kůži i kožní deriváty (srst, vlasy, šupiny, nehty, drápy) a oči. Jedinec má bílé nebo lehce nažloutlé zbarvení. Oči jsou světle modré nebo červené (to je zapříčiněno prosvítáním cév v oku). Je známo sedm forem tohoto albinismu: OCA1 až OCA7. Druhým druhem je oční albinismus, který postihuje pouze oči. Zbytek těla je normálně pigmentovaný. Případy albinismu se vyskytují u všech tříd obratlovců. Spatření albína ve volné přírodě je vzácné, jelikož mají sníženou fitness. Albinismus snižuje kvalitu zraku až o 25 %. Snížená je ostrost, vyskytuje se nystagmus a strabismus. Při delším vystavování se slunečnímu záření dochází ke spálení kůže a poškození oka. Riziko výskytu kožních melanomů a jiných nádorů je u albínů vyšší než u normálně pigmentovaných jedinců. Leucismus je další odchylka ve zbarvení, kdy dochází ke ztrátě veškerého pigmentu, ne pouze melaninu. Pro projevení leucismu stačí výskyt jen jedné recesivní alely. Depigmentace postihuje pouze kůži a její deriváty, oči jsou standardně pigmentované a zrak není ovlivněn. Díky tomu má postižený jedinec vyšší pravděpodobnost přežití. Existuje parciální (částečný) leucismus, kdy je depigmentováno jen určité procento povrchu těla, a úplný (absolutní), kdy je zbarvení kompletně bílé. Vitiligo je polygenní dědičná mutace. Povrch pigmentových buněk postiženého jedince produkuje protilátky proti vlastnímu pigmentu, to způsobuje nejprve lokální depigmetaci, která se postupně rozšiřuje po celém těle. Výskyt byl popsán u koní – vybělujících běloušů, prasete plemene Sinclair nebo například u psů v souvislosti s uveodermatologickým syndromem. U zvířat je známá celá řada syndromů a onemocnění, které jsou doprovázeny různou formou hypopigmentace. U některých existuje léčba (např. uveodermatologický syndrom, fenylketonurie), jiné jsou letální (např. Heřmanského-Pudlákův syndrom, Higashiho-Chédeakův syndrom, lethal white syndrom), kdy u některých může být podpůrnou léčbou prodloužen život pacienta.

Abstract:

The coloration has many functions in animals, for example it aids in communication, has a masking function and protects individuals from ultraviolet radiation. The main pigment determining color is melanin. There are two types of melanin. The first is brown to black eumelanin and the second is yellow to red pheomelanin. Melanin is formed by the conversion of tyrosine by the enzyme oxidizing tyrosinase. Pigmentation disorders are most often caused by impaired tyrosinase production or its chemical pathway. There are two forms of pigmentation disorder: hyperpigmentation, which increases the amount of melanin in the skin or hypopigmentation, which is characterized by the partial or complete absence of pigment (both components of melanin or only one of them). Albinism is one form of hypopigmentation. It is a somatic (in most cases) recessive inherited disorder. The inheritance of albinism is in accordance with Mendel's laws. Only a recessive homozygous phenotype will show albinism. Heterozygotes are only carriers. Albinism has two types. Oculacutaneous albinism affects the skin as well as skin derivatives (fur, hair, scales, nails, claws) and eyes. The affected individual is white or yellow coloring. The eyes are light blue or red (this is caused by the translucency of the blood vessels). Seven forms of this albinism are known: from OCA1 to OCA7. The second type is ocular albinism, which affects only the eyes. The rest of the body is normally pigmented. Cases of albinism occur in all vertebrate classes. Seeing albinos in the wild is rare. They have reduced fitness. Albinism reduces vision quality by up to 25 %. Sharpness is reduced, nystagmus and strabismus occur. Prolonged exposure to sunlight can damage their eyes and cause skin burns. The risk of skin melanomas and other tumors is higher in albino than in normally pigmented individuals. Leucism is another color disorder in which all pigment is lost, not just melanin. The occurrence of only one recessive allele is sufficient for leucinic phenotype. Depigmentation only affects the skin and its derivatives, the eyes are normally pigmented and quality of vision is not affected. Due to the affected individual is more likely to survive in the wild. In a partial leucism only a certain percentage of the body surface is depigmented, in a complete (absolute) one is coloration completely white. Vitiligo is a polygenic inherited mutation. The surface of the affected pigment cells produces antibodies against its own pigment, which causes local depigmetation, which gradually spreads throughout whole body. Occurrence of these disorder has been described in greying horses, Sinclair pigs or dogs in connection with uveodermatological syndrome for example. In animals, a number of syndromes and diseases are known to be accompanied by various forms of hypopigmentation. Some of them are treatable (uveodermatological syndrome, phenylketonuria) and others are latial (Hermansky-Pudlak syndrome, Chediak-Higashi syndrome, Lethal white syndrome) with the possibility of supportive treatment, which can prolong the patient's life.

Keywords

leucismus, vitiligo, syndrom, Hypopigmentace, albinismus

Keywords

Hypopigmentation, albinism, leucism, vitiligo, syndrome

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 8. 4. 2022

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Companion Animals