Rutilismus v historii lidstva

Bc. Aneta Vondráková

Bachelor's thesis

Rutilism in human history

Anotácia:

V této bakalářské práci se věnuji genu mc1r, který je zásadní pro pigmentaci u lidí a jiných obratlovců. Tento gen kóduje receptor pro melanokortin 1 (MC1R), jehož varianty s redukovanou funkcí jsou asociovány s fenotypem ryšavých vlasů a bledé pleti u člověka, který lze označit jako rutilismus. V roce 2007 byla popsána výjimečná varianta receptoru MC1R, která by mohla vést k ryšavosti, u dvou neandrtálských jedinců. U moderního člověka se vykytuje 9 variant asociovaných s ryšavou barvou vlasů. Tato bakalářská práce představuje souhrn poznatků o genu mc1r a fenotypu ryšavých vlasů. V první části se zabývám popsáním genu mc1r, variantami receptoru a predikčními modely, z nichž se pro analýzu aDNA zdá být nejslibnější HIrisPlex systém. V druhé části je tento neobvyklý fenotyp zmapován v rámci lidské historie až po současnost.

Abstract:

In this thesis I research the mc1r gene, which is key for human and other vertebrates pigmentation. This gene encodes the melanocortin 1 receptor (MC1R) whose loss-of-function variants are associated with human red hair and pale skin phenotype which can be denoted as rutilism. An exceptional variant of MC1R which could lead to red hair was described in findings of two Neanderthal individuals in 2007. Modern human has 9 variants associated with red hair. This bachelor thesis presents a summary of findings regarding the mc1r gene and red hair phenotype. In the first part of my thesis I have described mc1r gene, variants of MC1R and predictive models, of which the HIrisPlex system seems to be the most promising for an aDNA analysis. The second part contains the mapping of this unusual phenotype within human history to the present day.

Kľúčové slová

Rutilismus, mc1r, receptor pro melanokortin 1, fenotypování, feomelanin, ryšavé vlasy, zrzavost HIrisPlex systém, predikční modely, rutilism, melanocortin 1 receptor, phenotyping, pheomelanin, red hair, redness, HIrisPlex system, prediction models

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2019
• Vedúci: Mgr. Dana Fialová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Experimental Biology / Special Biology