Genetické změny u nemalobuněčného karcinomu plic.

Anna MACHÁLKOVÁ

Bakalářská práce

Genetic changes in non-small cell lung cancer.

Anotace:

Karcinom plic je onemocnění s nejvyšší celosvětovou mortalitou, včasná a správná diagnostika hraje zásadní roli. V současné době je známo několik genů, jejichž mutace je zodpovědná za vznik plicního karcinomu. Teoretická část práce je literární rešerší genetických aberací, nalezených u nemalobuněčného karcinomu plic (NSCLC). Je zde popsán význam mutací genu EGFR, KRAS v predikci léčebného režimu. Největší pozornost je věnována aberacím genu ALK, jehož detekci se věnuje i experimentální část této práce. Nejpoužívanější metodou pro detekci přestavby EML4-ALK je fluorescenční in situ hybridizace (FISH), která je dostatečně citlivá a přesná. Hlavním problémem jsou ovšem velké pořizovací náklady fluorescenčně značených sond. V experimentální části je popsána příprava fluorescenčně značené sondy k detekci přestavby EML4-ALK u nemalobuněčného karcinomu plic, ověření její dostatečné hybridizace, specifity vazby a sensitivity při detekci přestaveb EML4-ALK. Tato sonda je použitelná pro diagnostiku ALK přestaveb u pacientů s nemalobuněčným karcinomem plic.

Abstract:

Lung cancer is a disease with the highest mortality worldwide. Early and proper diagnosis is very important. Currently there are a several genes known as driver mutations causing lung cancer. Genetic aberrations found in non-small cell lung cancer (NSCLC) are summarizes in the theoretical part of the thesis. Especially, significance of EGFR and KRAS mutations for prediction of proper treatment efficiency is described. The main content of the thesis is ALK gene rearrangement, detection of this aberration is goal of the experimental part. The most common method for detection of EML4-ALK fusion is FISH (fluorescence in situ hybridization) which is sufficiently sensitive and accurate. High acquisition costs of fluorescent probes still remain as the main problem. In the experimental part of the thesis a preparation of probe for EML4-ALK rearrangement detection is described. Verification of sufficient hybridization, binding specificity and proper sensitivity in detection of EML4-ALK fusion is described. This probe is usable for molecular diagnostics of ALK rearrangement in non-small cell lung cancer patients.

Klíčová slova

NSCLC, ALK, EGFR, KRAS, karcinom plic

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2012

Zveřejnit od: 30. 4. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Bc. Vladimíra Koudeláková

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie