Varianty genu RyR2 a komorové arytmie – MUDr. Irena Andršová, Ph.D.
MUDr. Irena Andršová, Ph.D.
Doctoral thesis
Varianty genu RyR2 a komorové arytmie
Mutation of RyR2 gene and ventricular arrhythmias
Abstract:
Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pacienti se strukturálním onemocněním srdce. Nebyla potvrzena hypotéza, že varianty genu RyR2 mohou zvyšovat …moreAbstract:
The RyR2 gene encodes a calcium channel of sarcoplazmatic reticulum. Mutations of this gene underlie a congenital arrhythmia, s. c. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We present a clinical characteristic of 7 Czech families with CPVT diagnosis and results of RyR2 gene mutation analysis. This gene was also analyzed in a group of patients with structural heart disease. A hypothesis …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 11. 2012
Identifier:
https://is.muni.cz/th/pjgcd/
Thesis defence
- Date of defence: 10. 12. 2012
- Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
General Medicine (4-years) / Cardiology
Theses on a related topic
-
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Náhlá smrt ve sportu
Václav Petr -
Náhlá srdeční smrt - sociální dopad pro rodinu
Alžběta JIROUŠKOVÁ -
Psychosociální faktory náhlé srdeční smrti
Jana OBROVÁ -
EKG biomarkery pro odhad rizika přídatné síňokomorové dráhy z pohledu náhlé srdeční smrti.
Lucia Tomková -
Využití mikrovolt T-wave alternans ve stratifikaci rizika náhlé srdeční smrti u pacientů s dysfunkcí levé komory
Petr Lokaj -
Identifikace mutací genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií
Eva Švandová -
Mutace v genu pro srdeční ryanodinový receptor (RYR 2) u pacientů s polymorfní ventrikulární tachykardií.
Eva Švandová