Zpět na vyhledávání

MUDr. Irena Andršová, Ph.D.

Doctoral thesis

Varianty genu RyR2 a komorové arytmie

Mutation of RyR2 gene and ventricular arrhythmias
Abstract:
Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pacienti se strukturálním onemocněním srdce. Nebyla potvrzena hypotéza, že varianty genu RyR2 mohou zvyšovat …more
Abstract:
The RyR2 gene encodes a calcium channel of sarcoplazmatic reticulum. Mutations of this gene underlie a congenital arrhythmia, s. c. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We present a clinical characteristic of 7 Czech families with CPVT diagnosis and results of RyR2 gene mutation analysis. This gene was also analyzed in a group of patients with structural heart disease. A hypothesis …more
 

Keywords

zátěžová ergometrie polymorfní komorová tachykardie náhlá srdeční smrt RyR2 gen arytmická bouře mutační analýza exercise testing polymorphic ventricular tachycardia sudden cardiac death RyR2 gene arrhythmic storm mutation analysis
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 11. 2012
Identifier: https://is.muni.cz/th/pjgcd/

Thesis defence

  • Date of defence: 10. 12. 2012
  • Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution