Zpět na vyhledávání

MUDr. Irena Andršová, Ph.D.

Disertační práce

Varianty genu RyR2 a komorové arytmie

Mutation of RyR2 gene and ventricular arrhythmias
Anotace:
Mutace genu RyR2 kódujícího vápníkový kanál sarkoplazmatického retikula jsou příčinou kongenitální arytmie katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie (CPVT). Práce popisuje klinickou charakteristiku 7 českých rodin s diagnózou CPVT a výsledky mutační analýzy genu RyR2. Další skupinou byli pacienti se strukturálním onemocněním srdce. Nebyla potvrzena hypotéza, že varianty genu RyR2 mohou zvyšovat …více
Abstract:
The RyR2 gene encodes a calcium channel of sarcoplazmatic reticulum. Mutations of this gene underlie a congenital arrhythmia, s. c. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). We present a clinical characteristic of 7 Czech families with CPVT diagnosis and results of RyR2 gene mutation analysis. This gene was also analyzed in a group of patients with structural heart disease. A hypothesis …více
 

Klíčová slova

zátěžová ergometrie polymorfní komorová tachykardie náhlá srdeční smrt RyR2 gen arytmická bouře mutační analýza exercise testing polymorphic ventricular tachycardia sudden cardiac death RyR2 gene arrhythmic storm mutation analysis
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 11. 2012
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/pjgcd/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 10. 12. 2012
  • Vedoucí: doc. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce