Mutace v cis-regulačních elementech spojené s vývojovými vadami člověka

Jakub GAJDA

Bachelor's thesis

Mutations in cis-regulatory elements connected to developmental defects in humans

Anotácia:

Studium nekódujících oblastí DNA, obsahujících cis-regulační elementy jako jsou enhancery, silencery a insulátory je důležité vzhledem k mutacím, které ovlivňují regulaci genové exprese. Nesprávná regulace genové exprese může následně vést k lidským vývojovým vadám. Proto je studium těchto prvků velmi důležité pro pochopení fungování organismu a následně také léčby lidských vývojových vad, které jsou zakládány již v časných stádiích vývoje. Pro studium těchto prvků se využívají relevantní modelové organismy nebo lidské kmenové buňky, na kterých jsou použity kombinace metod jak in vitro, tak in vivo. V této práci jsou popsány funkce cis-regulačních elementů a jejich mutace spojené s lidským vývojem končetin, oka a nervového systému.

Abstract:

The study of non-coding regions of DNA containing cis-regulatory elements such as enhancers, silencers and insulators is important because of mutations that affect the regulation of gene expression. Misregulation of gene expression can subsequently lead to human developmental defects. Therefore, the study of these elements is very important for understanding the functioning of the organism and subsequently the treatment of human developmental defects that are established at early stages of development. Relevant model organisms or human stem cells are used to study these elements using a combination of in vitro and in vivo methods. In this work, the functions of cis-regulatory elements and their mutations associated with human limb, eye and nervous system development are described.

Kľúčové slová

Cis-regulační elementy, mutace, enhancer, insulátor, silencer, genová exprese, končetina, oko, nervový systém

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 22. 4. 2024

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 22. 5. 2024
• Vedúci: Mgr. Jiří Pergner, Ph.D.

University of Ostrava

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Experimental Biology