Rubinstein-Taybi syndrom

Mgr. Alena Borková

Bachelor's thesis

Anotácia:

Bakalářská práce „Rubinstein-Taybi syndrom“ popisuje problematiku pacientů s tímto syndromem. Stěžejní část (rozdělena na dvě kapitoly) je literární kompilací. Shrnuje symptomy, které se vyskytují u zmíněného postižení, dále se zabývá etiologií, možnostmi diagnostiky a specifickou léčbou, která je však vzhledem k závažnosti příčiny pouze symptomatická. Další část je věnovaná praktickým poznatkům, které jsou shrnuty v kasuistice. Tyto poznatky jsou pak porovnávány s první, teoretickou částí práce.

Abstract:

The bachelor`s thesis titled „Rubinstein-Taybi syndrom“ describes problems of patients with Rubinstein-Taybi. It sums up symptoms that occur with these patients in main part. It considers etiology, possibilities of diagnostics and specific treatment, which is symptomatic only, due to the seriousness of the cause. Next part si dedicated to observations which are comapared with case study of another patient. These observations are then compared with theoretical conclusions.

Kľúčové slová

syndrom širokých palců, CBP, mentální retardace, psychomotorický vývoj, kasuistika, kongenitální vady

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 8. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 5. 9. 2007
• Vedúci: doc. PhDr. Mgr. Barbora Bazalová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Education

Bachelor programme / odbor:
Special Education / Special Education