Poruchy metabolismu mastných kyselin u adrenoleukodystrofie

Bc. Aneta Tošovská

Master's thesis

Disorders of the metabolism of fatty acids at adrenoleukodystrophy

Abstract:

Diplomová práce se zabývá adrenoleukodystrofií, která je charakterizována defektem lipidového metabolismu. Dochází k akumulaci VLCFA v plazmě a tkáních a k defektu peroxizomální beta-oxidace. Pomocí tenkovrstvé chromatografie byly analyzované vzorky rozděleny do pěti lipidových tříd: PL, DG, FFS, TG a CE. Koncentrace jednotlivých mastných kyselin ve frakcích byla dále zjištěna plynovou chromatografií. V této práci bylo využito sedm vzorků plazmy od pacientů trpících adrenoleukodystrofií a deset kontrolních vzorků plazmy od zdravých dobrovolníků. Dle známých biochemických markerů pro diagnostiku adrenoleukodystrofie byl prokázán různý stupeň onemocnění spojený s věkem pacientů.

Abstract:

This diploma thesis deals with adrenoleukodystrophy which is characterized by a defect in lipid metabolism. There is an accumulation of VLCFA in plasma and tissues and defect in peroxisomal beta-oxidation. Using thin-layer chromatography, the analyzed samples were divided into five lipid classes: PL, DG, FFS, TG and CE. Afterwards, the concentration of the individual fatty acids in the fractions was determined by gas chromatography. In this work, seven plasma samples from adrenoleukodystrophy patients and ten plasma control samples from healthy volunteers were used. According to known biochemical markers for diagnosis of adrenoleukodystrophy, a different degree of disease associated with the age of patients has been proved.

Keywords

adrenoleukodystrofie, leukodystrofie, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem, esenciální mastné kyseliny, -oxidace, demyelinizace, plynová chromatografie, tenkovrstvá chromatografie

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2018

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: prof. Ing. Alexander Čegan, CSc.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Master programme / field:
Special Chemical and Biological Programmes / Analysis of Biological Materials