Zpět na vyhledávání

Daniela STAŇKOVÁ

Bachelor's thesis

Biologické základy RASopatií

Biological basis of RASopathies
Abstract:
Tématem této bakalářské práce jsou RASopatie a jejich molekulárně genetická diagnostika. Teoretická část se zabývá jednotlivými syndromy patřící k RASopatiím, jejich incidencí, fenotypovým projevem, diagnózou a léčbou. Rovněž se zaměřuje na popis RAS/MAPK signální dráhy, na jednotlivé geny a na funkci kódovaných proteinů. Experimentální část se zabývá vyšetřením genů RAS/MAPK signální kaskády a hledáním …more
Abstract:
The theme of this thesis are RASopathies and their molecular genetics diagnosis. Theoretical part is focused on individual syndromes classified as RASopathies, their incidence, phenotype features, diagnosis and treatment. Theoretical part is also focused on RAS/MAPK signal pathway, its genes and function of translated proteins. Experimental part is focused on medical testing of genes RAS/MAPK signal …more
 

Keywords

RASopaie Noonanové syndrom Costello syndrom LEOPARD syndrom CFC syndrom PTPN11 RAS RAF BRAF skevencování PCR
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 6. 5. 2016
Accessible from:: 6. 5. 2016

Thesis defence

  • Supervisor: Ing. Arpád Bóday

Citation record

Cite this text
The right form of listing the thesis as a source quoted

STAŇKOVÁ, Daniela. Biologické základy RASopatií. Olomouc, 2016. bakalářská práce (Bc.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta

Full text of thesis

Accessibility: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 6.5.2016

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • Soubory jsou od 6. 5. 2016 dostupné: světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakulta
https://portal.upol.cz/wps/PA_StagPortletsJSR168/CleanUrl?urlid=prohlizeni-prace-detail&praceIdno=203874 Reference to the local database file of the institution

PALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Biology / Molecular and Cell Biology

Theses on a related topic

List of theses with an identical keyword.
 
Name
Posted by
Uploaded/Created
Rights
Theses 36qdjq 36qdjq/2
12/5/2016
Folders
Files
thesis Biologick_zklady_RASopati.pdf
MARKLOVÁ, E.
13/5/2016

  • Co je jinak přidání souboru

    Soubor nebo složku lze nahrát pomocí tlačítka Přidat.

  • Co je jinak další operace se soubory

    Podrobnosti lze zjistit označením příslušného řádku.

  • Co je jinak pohled pro experty

    Pro častou práci je možné zvolit režim Více možností.

  • Co je nové vyhledávání souborů

    Vyhledávaný výraz můžete zadat přímo do adresního řádku.

  • Co je nové rychlý přístup k souborům

    Pomocí funkce Nedávné je možné se rychle vrátit k právě prohlíženým souborům. Oblíbené soubory je také možné označit Hvězdičkou.

  • Co se chystá

    Připravujeme další vylepšení pro mobilní zařízení.