Gen SURF1 a Leighův sydrom

Sabina Paracková

Bachelor's thesis

Gen SURF1 and Leigh Syndrome

Abstract:

Gen SURF1 se nachází na q raménku chromozómu 9 a kóduje tvorbu proteinu Surf1. Tento protein hraje významnou roli v oxidativní fosforylaci. Oxidativní fosforylace je proces, kterým organismy přeměňují energii z potravy do formy, kterou jejich buňky dokáží využít. Protein Surf1 se nachází na vnitřní membráně mitochondrií v eukaryotních buňkách. Mutace genu SURF1 vedou k různým onemocněním spojených s poruchou produkce mitochondriální energie, např. k Charcot-Marie-Toothově chorobě. Mutace genu SURF1 může být i jednou z příčin vzniku Leighova syndromu. Tento syndrom je poměrně vzácným neurodegenerativním onemocněním s heterogenními genetickými i klinickými příznaky. Jeho heterogenita je způsobena různými možnostmi genetického přenosu i faktem, že se s ním pojí více než 75 jaderných genů. V současnosti je u postižených pacientů pozorováno vícero příznaků, a proto neustále probíhají studie se záměrem zlepšení diagnostiky i léčby. Léčba spočívá pouze v tlumení jednotlivých příznaků onemocnění.

Abstract:

The SURF1 gene is located on the q arm of chromosome 9 and codes for the production of the Surf1 protein. This protein plays an important role in oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation is the process by which organisms convert energy from food into a form that its cells can use. Surf1 protein is located on the inner membrane of mitochondria in eukaryotic cells. Mutations in the SURF1 gene lead to various diseases associated with impaired mitochondrial energy production, e.g. Charcot-Marie-Tooth disease. A mutation of the SURF1 gene can also be one of the causes of Leigh syndrome. This syndrome is a relatively rare neurodegenerative disease with heterogeneous genetic and clinical symptoms. Its heterogeneity is caused by different possibilities of genetic transmission and the fact that more than 75 nuclear genes are associated with it. Currently, several symptoms are observed in affected patients, which is why studies are constantly being conducted with the aim of improving diagnosis and treatment. The treatment consists only in suppressing the individual symptoms of the disease.

Keywords

Gen SURF1, protein Surf1, Charcot-Marie-Toothova choroba typu 4, Leighův syndrom, Leigh-like syndrom

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 6. 2023

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / field:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant