Prekoncepční screening pomocí genomických metod

Bc. Veronika Bieliková

Master's thesis

Preconception screening using genomics metods

Anotácia:

Prekoncepční screening představuje efektivní nástroj identifikace párů zatížených rizikem přenosu autosomálně recesivních či X-vázaných onemocnění na své potomky. Vhodně nastavená testovací strategie je důležitá pro odhalení co největšího počtu přenašečů. V současnosti neexistuje jednotný přístup, takže interpretace je často ponechána na poskytovateli vyšetření. Tato diplomová práce shrnuje současná doporučení a popisuje používané metody. Cílem práce je vytvoření vhodné strategie prekoncepčního testování a vykazování variant. Taktéž bude sestaven klinicky relevantní panel vyšetřovaných genů.

Abstract:

Preconception carrier screening is an effective tool for identifying couples at-risk of transmitting autosomal recessive or X-linked disorders to their offspring. Properly set testing strategy is important for detecting as many carriers as possible. There is currently no uniform approach, so interpretation is often left to the provider of the screening. This thesis summarizes current recommendations and describes used methods. The goal of this thesis is to develop an appropriate strategy for the preconception testing a reporting variants. A clinically relevant panel of genes will be assembled.

Kľúčové slová

prekoncepční screening, autosomálně recesivní onemocnění, X vázaná onemocnění, nová generace sekvenování, varianta, preconception screening, autosomal recessive disorders, X linked disorders, next-generation sequencing, variant

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2023
• Vedúci: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
• Oponent: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalytic / Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalyst