Detekce mutací v genu pro LDL receptor – Bc. Karin KOCIÁNOVÁ
Bc. Karin KOCIÁNOVÁ
Master's thesis
Detekce mutací v genu pro LDL receptor
Detection of Mutations in the Low Density Lipoprotein Receptor Gene
Anotácia:
Familiární hypercholesterolemie (FH) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění vyznačující se autozomálně dominantním typem dědičnosti. Jeho podstatou jsou mutace v genu pro LDL receptor (LDLR). Cílem diplomové práce bylo provést, u vybrané skupiny 25 pacientů, vyšetření nejčastějších mutací, resp. exonů často postihovaných mutacemi, genu pro LDL receptor. Pozitivní nález by u těchto pacientů mohl …viacAbstract:
Familial hypercholestrolemia (FH) is a hereditary metabolic disease with autosomal dominant type of inheritance. It is caused by mutations in the LDL receptor gene (LDLR). The aim of the thesis was to perform analyses of the most common mutations and the often mutated exons of the LDLR gene in a group of 25 patients with myocardial infarction, angina pectoris, or brain arterial infarction. Positive …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2008
Zverejniť od: 12. 5. 2008
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 16. 6. 2008
- Vedúci: Ing. Ivana Ježíšková
Citační záznam
Jak správně citovat práci
KOCIÁNOVÁ, Karin. Detekce mutací v genu pro LDL receptor. Ostrava, 2008. diplomová práce (Mgr.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 12.5.2008
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 12. 5. 2008 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineMaster programme / odbor:
Public Health Care / Laboratory Examination Methods in Public Health Protection
Práce na příbuzné téma
-
Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor
Lucie Slámová -
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Veronika HODSLAVSKÁ -
Sekvenční analýza genu pro LDL receptor
Denisa MAŠKOVÁ -
Efekt dlouhodobé terapie nemocných s familiární hypercholesterolémií z hlediska dosahování cílových hodnot LDL-cholesterolu, v závislosti na příčině onemocnění
Ondřej Kyselák -
Využití metody SSCP pro detekci genů rezistence u mandelinky bramborové
Veronika Vindušková -
Metody vyšetření variability genů u ryb – porovnání SSCP a HRM
Beáta Balázs